PROYECTO DE RESOLUCION


Expediente 6239-D-2017
Sumario: PEDIDO DE INFORMES AL PODER EJECUTIVO SOBRE DIVERSAS CUESTIONES RELACIONADAS CON LA PROVISION DE LA DROGA "SPINRAZA" PARA EL TRATAMIENTO DE LA "ATROFIA MUSCULAR ESPINAL - AME -".
Fecha: 23/11/2017
Proyecto
La Cámara de Diputados de la Nación
RESUELVE:


Que vería con agrado que el Poder Ejecutivo, a través de los organismos pertinentes, se sirva informar sobre diversas cuestiones vinculadas a la administración y provisión de la droga SPINRAZA para el tratamiento de la Atrofia Muscular Espinal (AME).
1)¿ Se encuentra en estudio el ingreso de la droga para el tratamiento de AME?
2) En caso afirmativo, indique grado de avance. En caso negativo, explique los motivos.
3) En caso de aprobación, ¿Cuál sería el procedimiento de acceso?
4) ¿Qué medidas se han realizado o se van a realizar para tratar la enfermedad AME?
5)¿Existe alguna otra droga que reemplace este medicamento en el país?

FUNDAMENTOS

Proyecto
Señor presidente:


La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular, de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. Esto ocurre debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal, que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y que éstos se atrofien.
La atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva: ambos padres tienen que ser portadores del gen responsable de la enfermedad. Aunque ambos padres sean portadores, la probabilidad de transmitir el gen defectuoso es del 25%: uno de cada cuatro e independiente en cada nuevo embarazo.
Se han localizado dos genes en el brazo largo del cromosoma 5 (5q13.1): un gen determinante de la enfermedad, SMN (Survival Motor Neuron) y el gen NAIP (Neuronal Apoptosis Inhibitory protein) que, probablemente actúa como modificador del fenotipo (conjunto de las propiedades manifiestas de una persona).
El estudio de las proteínas del gen causante de la atrofia, el SMN1 (Survival Motor Neuron), y de la muerte neuronal fetal demuestra que el AME es consecuencia de una apoptosis (muerte celular) exagerada. La información servirá para determinar los mecanismos afectados por la ausencia del gen SMN1 y, a partir de ahí, diseñar estrategias terapéuticas efectivas para evitar la muerte y degeneración neuronal característica de estos pacientes.
Posiblemente diferentes defectos en el mismo gen provoquen los distintos tipo de Atrofia Muscular Espinal. Debido al defecto en el gen, se afecta la producción de una proteína llamada SMN, necesaria para todas las células, pero especialmente para las motoneuronas; cuando los niveles de SMA son demasiado bajos, las motoneuronas son las primeras células que degeneran, dejando a los músculos sin la estimulación necesaria para ser viables.
Las formas familiares (afecta a otros miembros de la familia) de Atrofia Muscular Espinal en grupos de más edad pueden ser autosómica recesiva, dominante (es suficiente que uno de los progenitores porte el gen defectuoso) o una nueva mutación del gen. Es necesario determinar el patrón de herencia en cada caso en particular.
Se considera la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares, con una incidencia de 4 afectados por cada 100000 personas. Se da en ambos sexos por igual (las formas infantiles).
Se calcula que tiene una incidencia de 1/10000 nacidos vivos, con una frecuencia de portadores (llevan una sola copia del gen mutado, por lo que no padecen la enfermedad) entre 1/40 a 1/60. Se estima que existen 1.500 familias que tienen o han tenido parientes afectados.
Debido a la falta, o defecto en el gen SMN1, los afectados por AME no producen suficiente proteína para la supervivencia neuronal (SMN), lo cual es crítico para el mantenimiento de las neuronas motoras. La severidad de la AME está relacionada con la cantidad de proteína SMN. Los afectados con AME Tipo 1, la forma más severa y de amenaza vital, producen muy poca proteína SMN y no alcanzan la habilidad de sentarse sin ayuda o de sobrevivir más allá de los dos años sin asistencia respiratoria. Los afectados por AME Tipo 2 y 3 producen mayores cantidades de proteína SMA y tienen unas formas menos severas pero que pueden alterar su supervivencia.
Síntomas según tipo de Atrofia Muscular Espinal
Tipo I
• No es capaz de levantar la cabeza.
• No se progresa en las etapas de crecimiento.
• Dificultades para deglutir y alimentarse: dificultades para chupar, mamar, etc.
• Debilidad general, incluido los músculos respiratorios, por lo que el pecho puede aparecer hundido (respiración diafragmática).
• Abundantes secreciones, lo que dificulta más la respiración.
• Las extremidades inferiores adoptan la típica postura "en ancas de rana" o "en libro abierto".
• Falta de reacciones reflejas.
Tipo II
• Pueden mantener la posición de sentados, pero se tienen que sentar con ayuda
• En determinado momento pueden permanecer de pié.
• Deglutir y alimentarse no suele ser problema, pero se puede dar y tener que alimentarse a través de un tubo.
• Ligero temblor con los dedos extendidos.
• Puede existir respiración diafragmática.
Tipo III
• Puede ponerse en pié y caminar solo, pero puede tener dificultades al sentarse o inclinarse.
• Se puede observar ligero temblor de los dedos extendidos.
Tipo IV o Síndrome de Kennedy o AME Bulbo Espinal
• Los síntomas comienzan después de los 35 años.
• Comienzo insidioso de progresión lenta.
• Los músculos de la deglución y los respiratorios no suelen afectarse.
• Sólo se da en varones, que pueden tener características femeninas, como el crecimiento de las mamas.
Para apoyar el conocimiento y educación sobre la AME, Biogen, laboratorio que produce SPINRAZA, ha lanzado, “Juntos en la AME” en los EEUU. “Juntos en la AME” es un programa creado para proporcionar materiales, información y recursos a la comunidad AME.
Hasta ahora, no existía ningún tratamiento para frenar el avance de esta enfermedad. Pero ha surgido un tratamiento que no sólo frena el avance sino que en muchos casos mejora un 40% la motricidad dañada. La droga SPINRAZA se está desarrollando globalmente para el tratamiento de la AME. La misma se ha diseñado para tratar la AME causada por mutaciones en el cromosoma 5q que genera deficiencia de la proteína SMN. Este medicamento altera el empalme génico del pre-mRNA del SMN2 para incrementar la producción de proteína SMN completa. Se administra mediante inyección intratecal, por lo que se entrega la terapia directamente al Fluido Cerebroespinal (CSF) alrededor de la espina dorsal, donde las motoneuronas degeneran en pacientes con AME debido a los niveles insuficientes de proteína SMN.
Los pacientes que necesitan esta droga para su tratamiento, deben presentar un recurso de amparo para que pueda ingresar la droga y cubrir su costo por medio de las obras sociales, obstaculizando el derecho de acceso a la salud. Por todo lo expuesto, solicito a mis pares que me acompañen en este proyecto.
Proyecto
Firmantes
Firmante Distrito Bloque
BIANCHI, IVANA MARIA SAN LUIS COMPROMISO FEDERAL
Giro a comisiones en Diputados
Comisión
ACCION SOCIAL Y SALUD PUBLICA
Trámite
Cámara Movimiento Fecha Resultado
Diputados REPRODUCIDO POR EXPEDIENTE 0331-D-18

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