PROYECTO DE LEY


Expediente 5864-D-2008
Sumario: DECLARAR DE INTERES NACIONAL LA INVESTIGACION Y TRATAMIENTO DE LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME).
Fecha: 16/10/2008
Proyecto
El Senado y Cámara de Diputados...


INVESTIGACION Y TRATAMIENTO DE LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL
ARTICULO 1º: Se declara de interés nacional, la investigación y el tratamiento de la "ATROFIA MUSCULAR ESPINAL" (AME), definida como la enfermedad genética neuronal caracterizada por la pérdida de músculo esquelético, causada por la progresiva degeneración de las células de la medula espinal.
ARTICULO 2º Será autoridad de aplicación de la presente ley el Ministerio de Salud de la Nación o quien este designe a tal efecto, quien implementara los programas específicos tendientes a difundir las características de la AME, promoviendo el conocimiento de sus antecedentes, efectos, estadísticas, diagnostico y su detección, informando sobre los tratamientos existentes en la actualidad y organizando las respuestas sanitarias regionales para los pacientes afectados por dicha enfermedad.
ARTICULO 3º Las personas afectadas por la "ATROFIA MUSCULAR ESPINAL" (AME), que acrediten su discapacidad con certificado de discapacidad, según ley 22.431 art. 3 y sus modificatorias, se encuentran comprendidos dentro de los términos de las leyes 24.901, 23660, 23661 y demás disposiciones complementarias.
ARTICULO 4º : El Poder Ejecutivo Nacional incorporara las partidas específicas en los presupuestos de gastos de los ejercicios venideros, a los efectos del cumplimiento de la presente ley y a los fines de realizar las adecuaciones presupuestarias pertinentes con idéntico objetivo.
ARTICULO 5º: La presente ley entrara en vigencia a partir de los noventa días de su publicación.
ARTICULO 6º Comuníquese al Poder Ejecutivo.

FUNDAMENTOS

Proyecto
Señor presidente:


El presente proyecto tiene como espíritu la intención de realizar la investigación y tratamiento de la "ATROFIA MUSCULAR ESPINAL" (AME).
A fin de comprender la presente iniciativa es necesario tomar un conocimiento exhaustivo de dicha enfermedad.
Cabe poner de manifiesto que la atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética neuronal, caracterizada por la perdida de músculo esquelético causada por la progresiva degeneración de las células del hasta anterior de la medula espinal.
Esta enfermedad causa debilidad y atrofia de los músculos voluntarios encargados de funciones tales como gatear, caminar, control del cuello y deglución.
La debilidad ocurre mas a menudo en las piernas que en los brazos.En consecuencia, el afectado no puede caminar, en muchos casos ni siquiera sentarse y de acuerdo a la topología, acarrea serios problemas respiratorios.
Como característica, también se observa que los pacientes con SMA son muy sociales e inteligentes.
La SMA es una enfermedad progresiva y esta clasificada en Tipo I Werding-hoffman), Tipo II, Tipo III(kugelberg-Welander) Tipo IV (iniciación adulta) .La tipologia marca la gravedad de la enfermedad.
Según estadísticas efectuadas en EEUU :
-Uno de cada 6000 bebes nace con la enfermedad.
-Una de cada 40 personas es portadora de genes defectuosos.
-El50% de los niños afectados muere antes de llegar a los 2 años.
-No distingue raza, ni sexo, etnia ni religión, es una enfermedad humana.
Según estudios realizados en Estados Unidos e información aportada por la "Fundación Families of SMA" esta enfermedad es la principal causa de mortalidad infantil en niños menores de 2 años.
Para que una persona este afectada por esta enfermedad, debe ser concebida por dos personas portadoras del gen defectuoso, al momento de la concepción existe un 25% de probabilidades que se unan dos genes defectuosos de la pareja dando por resultado un afectado., el cual hereda de sus padres genes que le producen fallas en el gen de la supervivencia de las células moto neuronas(SMN1)
Este gen SMN1, es vital para la producción de una proteína que es esencial para el funcionamiento de las moto neuronas.
Adicionalmente, los afectados poseen una copia del gen pero incompleto, denominado SMN2, el cual no alcanza a producir el nivel de proteínas necesario para mover los musculosa menor numero de copias del gen, mas grave es la topología de la enfermedad.
Existen diferentes métodos que permiten brindar un diagnostico eficiente de la enfermedad y su topología, es importante combinar varias de ellas para no equivocar el mismo.
Las pruebas son:
-Observación de movimientos por parte de un neurólogo especializado del tema(como se mueve el paciente, si se sienta, como se para, etc
-Prueba de enzimas( se estudia la encima CKP),
-electro miografía (mide la actividad eléctrica del músculo) es un proceso doloroso para el niño y requiere de especialistas del tema.
-Biopsia muscular( a traves de una cirugía menor, aunque algunos recomiendan anestesia total y no local)
-Análisis genético de sangre(determinan si los genes de las células motoras poseen el expón 7 dañado) suelen ser los mas utilizados(aparte del observación al) y precisos el Análisis genético, la electro miografía y la Biopsia muscular(aunque estos últimos son muy invasivos para el paciente)
Actualmente la cura de esta enfermedad no existe. Sin embargo existen una serie de procedimientos y consideraciones que ayudan a que los pacientes logren una mejor calidad de vida.
El tratamiento actual de la SMA se direcciona hacia los síntomas y puede incluir el tratamiento de la neumonía, la escoliosis y las infecciones respiratorias.
También puede ser necesaria la terapia física, apoyo ortopédico y rehabilitaciones parte del tratamiento normal el asistir a sesiones de fisioterapia, a los fines que los afectados ejerciten de alguna manera los músculos que voluntariamente no pueden dominar, de manera que el grado de avance de la atrofia no sea rápido y a su vez no se pierda tanta masa muscular.
El pronostico para individuos con SMA varia dependiendo del tipo y del grado de la función respiratoria.
Las estrategias para lograr una búsqueda de la cura son básicamente dos:
-lograr un medicamento que estimule al gen de las células moto neuronas(SMN2) a producir mayor cantidad de la proteína faltante, detenga la enfermedad y con el tiempo la neutralice.
En este sentido se ha comenzado ensayos clínicos en EEUU con un compuesto llamado Acido Valproico, otro en Italia mediante u compuesto llamado Fnilbutirato y el último conocido se llama Hidroxyurea que aprobara la Universidad de Stanford.
En España comenzaran en los próximos meses algunos ensayos basados en otro compuesto,.En principio por informaciones recibidas durante 2005 los resultados son alentadores y el Acido Valproico pasa a fase II de prueba en EEUU.
Terapia genética, este mecanismo esta aun en sus comienzos y se están haciendo en Canadá,(OHRI, Instituto de Investigación en salud de Ottawa) y en EEUU(estudio con células Germinales de Embrionarias humanas- células madre)(Estudio de la Universidad de Medicina Jonás Hopkins, Baltimore)Estos estudios apuntan a lograr una cura definitiva basándose en principio en el reemplazo de genes defectuosos. Se desconoce. sus reales posibilidades de éxito, más allá de los importantes avances logrados en materia genética
En este sentido es importante y oportuno señalar que el grueso de estos avances(determinación de la enfermedad, sus causas , herencias, investigaciones,etc.) han sido solventadas por FSMA de EEUU al cual se encuentran asociadas numerosas familias de todo el mundo.
Mientras que en otros países, realizan pruebas, resulta inadmisible que en nuestro país, con los excelentes profesionales que poseemos en materia de atención neurológica, genética y fisioterapeuta, los análisis, investigaciones, terapias, no se destine una partida presupuestaria para la investigación y tratamiento de la Atrofia muscular espinal.
Es dable destacar que en nuestro país, la cobertura médica sobre dicha enfermedad resulta de un elevado costo, que es inaccesible para los padres de los niños afectados por dicha enfermedad.
Las obras sociales y las prepagas no cubren los tratamientos médicos, terapéuticos y de rehabilitación.
Por ende, solo las personas con recursos pueden acceder a ellos.
Ante este vació, las familias de los afectados comienzan a ocuparse de esta problemática, conociendo, indagando informándose, organizándose y creando una entidad específica que contenga a las familias y a los enfermos. Todo ello, a fin de buscar una cura de la enfermedad o prolongar una mejor calidad de vida.
En la Argentina, en el año 2004 nace la Asociación Civil Familias SMA, reconocida en el año 2006 por la Inspección General de Justicia, desarrollando una creciente actividad, especialmente en materia de asistencia a eventos y reuniones internacionales con el propósito de seguir de cércala evolución de las investigaciones científicas y renovar la esperanza que anima a cada una de las familias.
En esta inteligencia, la posibilidad de acceder y traer el protocolo del Acido valproico a Argentina, se ha convertido en una prioridad impostergable, a pesar de los altísimos costos que rodean esta alternativa, tanto por los medicamentos específicos, como en materia de estudios y equipamiento de electro miografía no invasiva, traslados, estadías, costos de capacitación y gastos varios.
Asimismo, como esta enfermedad genera un grado importante de discapacidad, los personas afectadas deber tener certificado de discapacidad y poseer de todos los beneficios que otorgan las leyes 24901, 23660, 23661 y sus complementarias.
Teniendo en cuenta que el derecho a la salud es uno derecho fundamentales del hombre y asimismo es necesaria la integración de las personas afectadas por la ATROFIA MUSCULAR ESPINAL que padecen una discapacidad producida por esta última, constituye un gran desafío para el Estado Nacional comenzar una investigación para alcanzar la cura de esta enfermedad.
El proyecto tiene como objetivo fundamental que el Estado Nacional asuma la investigación, difusión y concientizacion sobre la Atrofia Muscular Espinal, proporcionando tratamientos médicos y terapias alternativas, y que asimismo, estén cubiertas por las obras sociales y prepagas todas las personas afectadas por dicha enfermedad.
Por lo tanto, considero adecuado que esta iniciativa se convierta en un derecho adquirido, a los efectos de seguir avanzando en la protección y garantía de mejores condiciones de salud para las personas que padecen dicha patología
Por los fundamentos expuestos, es que solicito a mis pares que acompañen el presente Proyecto de Ley con su voto favorable
Proyecto
Firmantes
Firmante Distrito Bloque
BIANCHI, IVANA MARIA SAN LUIS FRENTE JUSTICIA UNION Y LIBERTAD - FREJULI
POGGI, CLAUDIO JAVIER SAN LUIS FRENTE JUSTICIA UNION Y LIBERTAD - FREJULI
TORRONTEGUI, MARIA ANGELICA SAN LUIS FRENTE JUSTICIA UNION Y LIBERTAD - FREJULI
Giro a comisiones en Diputados
Comisión
ACCION SOCIAL Y SALUD PUBLICA
DISCAPACIDAD
PRESUPUESTO Y HACIENDA
Trámite
Cámara Movimiento Fecha Resultado
Diputados REPRODUCIDO POR EXPEDIENTE 0690-D-10

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