PROYECTO DE LEY


Expediente 4501-D-2019
Sumario: INSTITUYASE EL 28 DE MAYO DE CADA AÑO COMO "DIA NACIONAL DEL SINDROME TREACHER COLLINS".
Fecha: 24/09/2019
Proyecto
El Senado y Cámara de Diputados...


ARTICULO 1º - Institúyase la fecha 28 de mayo de cada año, como el “Día Nacional del Síndrome Treacher Collins”.
ARTICULO 2º - Conforme lo dispuesto en el artículo precedente, el 28 de mayo de cada año, el Poder Ejecutivo, en coordinación con las autoridades de cada jurisdicción, deberá desarrollar actividades y/o programas destinados a fomentar la inclusión, el conocimiento y la concientización sobre la temática, en establecimientos educativos de todos los niveles, y en cualquier otro ámbito que se considere adecuado.
ARTICULO 3º - Comuníquese al Poder Ejecutivo Nacional.

FUNDAMENTOS

Proyecto
Señor presidente:


El objetivo del presente es declarar el 28 de mayo como el “Día Nacional del Síndrome de Treacher Collins” , en homenaje al Dr. Edward Treacher Collins, cirujano y oftalmólogo inglés nacido un 28 de mayo de 1862, que estudió y describió las características del síndrome, además de dar nombre a la patología.
El síndrome de Treacher Collins no tiene cura, pero aportando información y promoviendo políticas que faciliten el acceso a derechos por parte de las/os pacientes, es posible desarrollar una vida plena.
El síndrome de Treacher Collins es una enfermedad genética caracterizada por deformidades craneofaciales tales como ausencia de pómulos. Su causa es una mutación de un gen del cromosoma 5 y puede ser de forma espontánea o por la transmisión hereditaria del gen defectuoso, que impide la correcta formación de los huesos del cráneo, la mejilla y la mandíbula. Este patrón de herencia es llamado "dominante" y afecta a varones y mujeres por igual.
Según estimaciones internacionales, este padecimiento afecta 1 de cada 50.000 nacimientos. En un 45% de los casos se produce de manera hereditaria, por transmisión del gen defectuoso. En el 55% restante de los casos, la mutación es espontánea, y se desconoce la causa.
El síndrome, lleva el nombre del cirujano y oftalmólogo inglés Edward Treacher Collins, quien describió sus características esenciales en el año 1900; aunque también es conocido en el ámbito de la medicina como disostosis mandibulofacial.
Se caracteriza por deformidades craneofaciales tales como bloqueo de las vías aéreasausencia de pómulos, una hipoplasia (desarrollo incompleto de los huesos cigomáticos), anomalías en el oído externo, un coloboma en los párpados inferiores (defecto congénito del iris, orificios, fisuras o hendiduras), ausencia de pestañas, paladar hendido (fisura o grieta que comunica la boca con la cavidad nasal).
Asimismo, cerca de la mitad de los afectados por el síndrome sufren una sordera de transmisión debido a una anomalía en la cadena de huesecillos.
Las características físicas usualmente incluyen ojos inclinados hacia abajo; cortes en el párpado inferior; los extremos de los ojos se inclinan hacia abajo por el escaso desarrollo de la estructura ósea subyacente del rostro. La visión no está afectada generalmente, aunque hay casos de estrabismo (el o los ojos hacia adentro), por lo que pueden requerir anteojos.
En algunos casos se puede necesitar intervenciones de emergencia, traqueotomía, seguimiento fonoaudiológico y oftalmológico para prevenir o corregir la sordera y la ceguera. Sólo se pueden corregir las malformaciones mediante cirugía reconstructiva para mejorar los síntomas y prevenir complicaciones.
Las personas con este síndrome sufren apnea del sueño, reciben terapia del habla y lenguaje, complicaciones al comer y al respirar, ceguera y sordera. Muchos pacientes con labio leporino no presentan el hueso que sostiene los dientes y si no se trata a tiempo los dientes se caen, hay que hacer cirugía para reconstruir o poner una prótesis. Al igual pacientes con paladar hendido.
Para atender estos problemas existen tratamientos, pero es necesario tomar medidas de prevención, además de practicar los estudios necesarios para ayudar a tiempo a la persona.
Instituir un día para el Síndrome Treacher Collins, y que el Poder Ejecutivo Nacional, conjuntamente con las distintas jurisdicciones, lleven adelante acciones como campañas de concientización que tiendan a evitar la discriminación y fomenten la inclusión de quienes tienen esta enfermedad, contribuirá a mejorar su calidad de vida.
Por todo lo expuesto es que solicitamos el acompañamiento del presente.
Proyecto
Firmantes
Firmante Distrito Bloque
CARRIZO, ANA CARLA CIUDAD de BUENOS AIRES EVOLUCION RADICAL
VILLAVICENCIO, MARIA TERESITA TUCUMAN EVOLUCION RADICAL
Giro a comisiones en Diputados
Comisión
LEGISLACION GENERAL (Primera Competencia)
ACCION SOCIAL Y SALUD PUBLICA
Firmantes
Firmante Distrito Bloque
CARRIZO, ANA CARLA CIUDAD de BUENOS AIRES EVOLUCION RADICAL
VILLAVICENCIO, MARIA TERESITA TUCUMAN EVOLUCION RADICAL
Giro a comisiones en Diputados
Comisión
LEGISLACION GENERAL (Primera Competencia)
ACCION SOCIAL Y SALUD PUBLICA

Honorable Cámara de Diputados de la Nación Argentina | Congreso de la Nación Argentina | Av. Rivadavia 1864 - Ciudad Autónoma de Bs. As. (C.P.C1033AAV) | + 54 11 6075-7100

Nota: La información contenida en este sitio es de dominio público y puede ser utilizada libremente. Se solicita citar la fuente.