La Cámara de Diputados de la Nación

RESUELVE:

Declarar de Interés de la Honorable Cámara de Diputados de la Nación el Mes de concientización sobre el Síndrome de Williams-Beuren, que se celebra internacionalmente en mayo de cada año.

Señor presidente:

El Síndrome de Williams (SW) o Síndrome de Williams-Beuren (SWB) es una

condición genética poco frecuente que afecta al desarrollo y que se origina por la pérdida de un segmento de ADN en uno de los cromosomas del par número 7. Al contener dicho segmento 28 genes aproximadamente, cuando se pierde en uno de los cromosomas número 7, el niño posee en lugar de las dos copias normales de dichos genes, sólo una. Esta situación, llamada “haploinsuficiencia” de esa región origina los signos y síntomas de los pacientes.

Entre las principales características que presentan quienes lo sufren, se encuentran los problemas cardíacos, tales como soplos, estenosis supravalvular aórtica, y/o pulmonar; el bajo peso y talla al nacer, la hipotonía, el estrabismo, la hipercalcemia, la hiperacusia y los problemas tiroideos. Asimismo, entre los rasgos más representativos se encuentran la frente amplia, la nariz pequeña y respingada, boca grande y con labios gruesos, la mandíbula y el mentón pequeños, las bolsas periorbitales, y la mala oclusión dentaria.

Además, los niños afectados por el síndrome presentan características tales como discapacidades intelectuales con diversidad en los ritmos de aprendizaje y, en algunos casos, retraso psicomotor y defectos en la integración viso-espacial. En ciertos casos, presentan hiperactividad en los primeros años de la infancia, tendiente a mejorar con el crecimiento. Por otro lado, los niños con el síndrome se caracterizan por su personalidad extrovertida, expresividad y manejo de un vocabulario amplio, a la vez que poseen excelente memoria visual y auditiva y una inteligencia musical superior a la del promedio de la población.

Una particularidad de esta condición radica en la dificultad del diagnóstico clínico durante las primeras semanas o meses de vida. En general, el síndrome es detectado por cardiólogos, dado que el defecto cardiovascular es el principal rasgo clínico, y, en otros casos, el diagnóstico surge a raíz de la hipercalcemia. A partir de los 3 años de edad, el número de consultas por el Síndrome aumenta, a causa de la definición de los rasgos faciales y del perfil cognitivo-conductual del niño.

Una vez confirmado el diagnóstico, se puede llevar a cabo el asesoramiento genético adecuado, planificar el seguimiento certero de la patología y llevar a cabo los tratamientos sintomáticos adecuados. Si bien el Síndrome de Williams no tiene cura, el tratamiento de las alteraciones en la salud, del desarrollo y de la conducta de casa caso permiten el desarrollo de las capacidades y potencialidades y una mejor calidad de vida.

Por todo ello, la difusión y concientización sobre la temática es fundamental. En ese sentido, tanto en Europa como en Estados Unidos se ha declarado el mes de mayo como Mes de concientización sobre el Síndrome de Williams-Beuren, con el fin de lograr una mayor difusión de la problemática. En Argentina, varias legislaturas provinciales fueron presentadas iniciativas para declarar la Semana del Síndrome de Williams, con el fin de concientizar a la población sobre una condición que, según las estadísticas nacionales, afecta entre cinco mil y seis mil personas diagnosticadas.

La Asociación Argentina del Síndrome de Williams, conformada por padres de niños diagnosticados con dicha condición, está organizando Congresos nacionales a lo largo y a lo ancho del país. En octubre de 2019, las Jornadas por el Síndrome de Williams se realizarán en Mendoza, de manera simultánea con el Congreso Latinoamericano de Genética, oportunidad para el debate y la difusión de esta problemática en su mes internacional.

Por todo lo expuesto, solicito a mis pares la aprobación de esta iniciativa.