La Cámara de Diputados de la Nación

DECLARA:

Declarar de interés de esta Honorable Cámara El 7° Congreso Internacional de Síndrome Cornelia De Lange CDLS; Argentina 2013, organizado por la Asociación De Lucha Contra el Síndrome Cornelia De Lange el que se llevará a cabo los días 14, 15 y 16 de Noviembre del año 2013 en la Ciudad Autónoma de Buenos Aires.-

Señor presidente:

El Síndrome de Cornelia de Lange (CDLS) es un síndrome malformativo de origen genético congénito. En el año 1932, la pediatra y primera profesora de pediatría de una Facultad de Medicina de Holanda, Cornelia Catharina de Lange (Alkmaar, 1871-1950) estudió atentamente el caso de dos niñas con grave deficiencia mental y del crecimiento que compartían rasgos malformativos similares. Ya en 1916, el Dr. Brachman había publicado el caso de un paciente con monodactilia bilateral en un cuadro malformativo múltiple que correspondía a los que la Dra. de Lange publicaría 17 años más tarde. Actualmente se lo conoce en honor a los dos autores, como síndrome de Brachmann-de Lange o de Cornelia de Lange solamente. El síndrome de Cornelia de Lange (CDLS) afecta por igual a hombres y mujeres con un ligero predominio de mujeres: 176 frente a 134 hombres (1.3/1) en una revisión de 310 pacientes (Jackson, 1993). Existe una proporción entre el 2 y el 4% de incidencia dentro de las familias. Según estimaciones, este síndrome se da en 1 de cada 10.000 - 30.000 nacidos.

CAUSA

En Mayo 2005 dos grupos de investigación, ingles y norteamericano, han podido identificar un gen, NIPBL en región 5p13.1, esta alteración han sido encontradas en el 50% de los sujetos con Síndrome de Cornelia de Lange testeados. Esta alteración aparece espontáneamente en la mayoría de los casos. Son de hecho muy raros los casos de repetición del cuadro clínico en la misma familia y cuando esto ha sucedido, a menudo existe un diagnostico posterior de CDLS en uno de los dos padres. Esto lleva a considerar bajo el riesgo de recurrencia de la patología después del nacimiento de un niño afectado, y después que una atenta evaluación clínica familiar. En Abril del 2006, investigadores del Instituto de Tecnologías biomédicas de Milán, expertos de la Universidad de Milán, de la Clínica de Marchi y del Instituto Axiológico, han identificado un segundo gen responsable, llamado SMC1L1 (también conocido como SMC1). En Abril del 2007 Científicos de la Universidad de Zaragoza han colaborado en un estudio que ha hallado la relación del gen SMC3 con una variante de la enfermedad de Cornelia de Lange, caracterizada por retraso mental pero, con síntomas físicos más atenuados.

CARACTERISTICAS CLINICAS

Los pacientes afectados muestran generalmente un retraso del crecimiento intra y extrauterina, frecuentemente tiene bajo peso al nacer y talla baja, existiendo curvas de crecimiento específicas.

Perímetro cefálico por debajo de los límites normales (microcefalia).

Baja implantación del cabello sobre la frente, con vellosidad abundante.

Conformación arqueada de las cejas, casi como dibujadas, que tienden a unirse en la línea media (sinofridia). Las pestañas son muy largas y gruesas.

Nariz pequeña y respingada.

La región entre la nariz y la boca (filtrum) es a menudo largo y aplanado.

Los labios son finos y las comisuras labiales inclinadas hacia abajo.

El mentón puede ser pequeño (retracción del maxilar inferior).

Aumento de la vellosidad corporal (hirsutismo) caracteriza en manera muy variada la mayor parte de los pacientes; esta se evidencia en los antebrazos y la región lumbo-sacra.

A nivel cutáneo es frecuente un aspecto moteado, reticulado, veteado o de red que recuerda al mármol definido técnicamente cutis marmórea.

A menudo se presenta un hipo desarrollo de las areolas mamarias y ombligo.

Las manos son pequeñas. Pueden ser evidentes graves malformaciones que van desde la falta total de la mano a la ausencia de uno o más dedos. Siempre en las extremidades superiores puede evidenciarse dificultad en la flexión - extensión del codo y prono-supinación del antebrazo.

Es frecuente encontrar una o más malformaciones mayores asociadas que comprometen corazón, paladar, ojos, aparato gastrointestinal, genital-urinario, etc.

CARACTERISTICAS NEUROLOGICAS Y DE COMPORTAMIENTO

Existe un retraso en el desarrollo psicomotriz e intelectual de los pacientes con CDLS, es variable siendo generalmente de grado medio. Un dato característico es que, estos sujetos tienen un importante compromiso de la capacidad de expresión verbal, aunque, su capacidad de comprensión es muy superior. De esto deriva la necesidad de proveer al niño y al joven adulto modalidades de comunicación alternativas a la vía verbal dado que esta importante incapacidad de expresión puede crear en la persona importantes situaciones de frustración con consecuencias en el comportamiento.

La hiperactividad, es a menudo relacionable a la presencia de complicaciones médicas causantes de dolores no descubiertos y, por esto, no tratados. El tratamiento farmacológico de estas situaciones lleva, a menudo, a un neto mejoramiento también del comportamiento del paciente. No se debe olvidar un componente emotivo- psicológico relacionado a la incapacidad de expresión verbal.

COMPLICACIONES MEDICAS

La complicación medica más importante está representada por el reflujo gastro - esofágico, presente en el 70 a 90% de los sujetos; se asocia con una sintomatología atípica (agitación nocturna, infecciones recurrentes vías aéreas altas y bajas, hiperactividad y auto-agresividad).

El tratamiento es inicialmente farmacológico; puede en algunos casos ser necesaria la intervención quirúrgica.

Otras complicaciones frecuentes se relacionan con:

El globo ocular y la visión, presencia de miopía grave y de blefaritis crónica.

En el 20% de los casos es observable un cierto grado de hipoacusia y son frecuentes las otitis.

Alta incidencia de sinusitis y de poliposis nasal.

Maloclusión, mal posición dental, caries múltiples.

Discreta incidencia de malrotación que predispone al desarrollo de vólvulo con oclusiones intestinales.

Problemas en las caderas, desarrollo de un cierto grado de hipertono en las extremidades inferiores.

En el 20% aproximadamente de los casis es descripta la aparición de crisis convulsivas.

PRONOSTICO

A diferencia de lo que por años ha sido escrito en publicaciones de varios tipos sobre la expectativa de vida de pacientes con CDLS, esta no es reducida, Son muchos los pacientes que han alcanzado la edad adulta. Las causas de mortalidad más frecuentes en los primeros años de vida están representadas por cardiopatías congénitas y hernia diafragmática. Otras importantes causas se refieren a la diagnosis tardía o a la falta de diagnosis de complicaciones medicas como oclusiones intestinales, vólvulo, graves neumonías por broncoaspiración en pacientes con reflujo gastroesofágico. A partir del 1993 ha sido definitivamente aceptada una clasificación del cuadro clínico en formas clásicas, formas leves y formas graves. La diferenciación está basada en criterios clínicos: peso al nacimiento, presencia /ausencia de graves malformaciones en las extremidades, presencia /ausencia de malformaciones mayores asociadas clínicamente relevante, etc.

7° CONFERENCIA MUNDIAL CDLS DEL 14 AL 16 DE NOVIEMBRE 2013 EN BUENOS AIRES - ARGENTINA

La Federación Internacional CdLS (www.cdlsworld.org) organiza cada dos años una Conferencia Internacional CdLS con un simposio profesional y una Conferencia para las Familias en distintas partes del mundo. La anterior se realizó en Copenhagen - Dinamarca. Ahora es el turno de América latina, La sede del encuentro es Buenos Aires - Argentina, los días mencionados y la misma contara con:

REUNIÓN PARA LAS FAMILIAS:

La reunión familiar es un programa de conferencias completo, donde las familias pueden aprender de las últimas novedades y estrategias para trabajar con las personas afectadas por el CdLS y escuchar de los tratamientos de salud antes de que la información se convierta publica. Muchos de los profesioneles estarán a su disposición para mantener consultas particulares GRATUITAS con las familias para ayudar a evaluar los problemas que afectan a las personas con CdLS. Todas las sesiones principales serán en español/ Inglés y estamos buscando realizar, pero no puedo prometer todavía, la traducción simultánea para un máximo de 3 o 4 idiomas para los grupos extranjeros que cuenten con un mínimo de 10 o más familias que asisten. Mientras tanto, estamos planeando una serie de viajes a cabo para todas las edades para los hermanos y jóvenes que asisten a la conferencia. Y en el la noche hay un montón de diversión para toda la familia. Estamos planificando eventos para divertirnos juntos!

SIMPOSIO PROFESIONAL

La reunión del Consejo Científico Internacional (especialistas internacionales y nacionales y profesionales médicos) se llevará a cabo permitiendo a nuestros profesionales considerar los últimos resultados de investigación y compartir ideas sobre el tratamiento y otros proyectos, y lograr así la creación de redes con profesionales de todo el mundo. El Consejo de la Federación Internacional CdLS esta compuesto por líderes nacionales de Grupos de apoyo CdLS de todo el mundo, consta con un Consejo Científico y Profesional tendrá también su bienal Reunión y el intercambio experiencias e información de utilidad profesional.

CONFERENCIA PROFESIONAL:

Es una conferencia de un día mirando a los desafíos que enfrentan los profesionales al trabajar con alguien afectado por una enfermedad "rara" como la SCdL donde los problemas bien documentados de autismo son complicados por una infinidad de problemas médicos. Esperamos el direccionamiento algunas de esas cuestiones y mirando a un enfoque sistémico para el tratamiento y gestión de personas afectadas con CdLS que serán capaces de desarrollar un enfoque modelo que pueda ser compartidos a nivel internacional y ayudar a otras personas afectadas en el futuro. Temas principales serán: reflujo gastroesofágico, los aspectos conductuales, Aspectos genéticos, cuadro clínico y los diferentes aspectos de la salud, educación. Invitan formalmente a todos y cada uno de los miembros del Network Síndrome Cornelia de Lange a participar a la 7° Conferencia Mundial CdLS del 14 al 17 de Noviembre 2013 en Buenos Aires - Argentina Deseando realizar un evento que satisfaga plenamente sus necesidades hemos preparado este Modulo de PRE- Inscripción no vinculante, que nos ayudara a organizarnos de la mejor manera posible para usted. (el modulo se puede descargar del mensaje).

Señor presidente, por los argumentos esgrimidos y por el invalorable aporte científico, técnico y familiar que este congreso internacional brinda alrededor del mundo en pos de la lucha contra el Síndrome Cornelia de Lange, solicito a mis pares la aprobación del presente proyecto de declaración.