La Cámara de Diputados de la Nación

RESUELVE:

Declarar de interés de la Honorable Cámara de Diputados la "2ª Jornada de Actualización en Enfermedades Neurometabólicas" a realizarse el día 27 de agosto de 2010 en la Fundación Favaloro, Ciudad Autónoma de Buenos Aires.

Señor presidente:

El día 27 de agosto de 2010 se realizará en la Ciudad Autónoma de Buenos Aires la 2ª Jornada de Actualización en Enfermedades Neurometabólicas". Organizado por la asociación Angelito, Déficit de L-Carnitina y la asociación Niemann Pick de Argentina, el encuentro tiene como objetivo "la actualización en detección precoz de Enfermedades Neurometabólicas en base a una mirada interdisciplinaria e integradora dentro del contexto Neuro- Socio-Educativo actual".

Las enfermedades neurometabólicas conforman un subgrupo dentro de las enfermedades llamadas "poco frecuentes". También llamadas "errores congénitos del metabolismo", estas enfermedades se originan por deficiencias enzimáticas, como consecuencia de mutaciones genéticas. Si bien se presentan en diferentes momentos de la vida, al no existir indicadores específicos, lo recomendable es la búsqueda preventiva de estas enfermedades en personas aparentemente sanas, antes que los daños sean irreversibles.

Las dificultades que atraviesan los individuos afectados por las enfermedades neurometábolicas son muchas y refieren al lapso prolongado para establecer un diagnóstico certero, la realización de tratamientos y el acceso a la salud sumado a la dificultad para el acceso a la información. Asimismo, es poco rentable la financiación de investigaciones sobre enfermedades discapacitantes de baja incidencia, más aún cuando son poco frecuentes o de difícil diagnóstico, de alto costo de tratamiento y bajo nivel de cobertura. Es en este sentido, que las Jornadas intentan brindar un espacio para la difusión y asesoramiento sobre estas enfermedades genéticas, metabólicas y sus consecuencias discapacitantes en pos de brindar un camino hacia el autovalimiento, la calidad de vida y la integración de las personas.

Las Jornadas se presentan desde la posibilidad de equiparar oportunidades desde la ampliación de la pesquisa neonatal y partir de ahí hacia la prevención del recién nacido en todos los niveles como herramienta indispensable para la mejor calidad de vida e integración educativa, social y laboral. El eje estará puesto en las acciones preventivas desde el nacimiento en vista a su revalorización y la derivación a estimulación/rehabilitación ante el menor síntoma mientras se llevan a cabo los estudios pertinentes. El lema es que un tratamiento precoz ayuda a evitar la angustia e incertidumbre del grupo familiar que inconcientemente es transmitida al niño/a y/o adulto enfermo.

Reconocidos profesionales de la salud integrarán los distintos paneles científicos que abordarán esta temática en la Fundación Favaloro. Sensibilización, concientización e información a profesionales de la salud, educación y padres, sobre algunas patologías que podrían prevenirse utilizando métodos de detección temprana, son los puntos nodales que motivan esta Jornadas.

Porque creemos que estas acciones brindan un ponderable ejercicio de capacitación en torno a la importancia de la prevención y de la integralidad para abordar el cuidado de las personas afectadas por estas enfermedades es que solicitamos a nuestros pares el acompañamiento en el presente proyecto de resolución.