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PROYECTO DE TP
Expediente 3821-D-2008
Sumario: SINDROME DE PRADER WILLI (SPW): OBLIGACION DE REALIZAR ESTUDIOS CROMOSOMATICOS CUANDO EXISTA POSIBILIDAD DE ANOMALIA GENETICA Y EN QUIENES PRESENTEN ANTECEDENTES; COBERTURA DEL 100 % POR PARTE LAS OBRAS SOCIALES.
Fecha: 16/07/2008
Publicado en: Trámite Parlamentario N° 87
El Senado y Cámara de Diputados...
Art.1- Establézcase la
realización de estudios cromosomaticos obligatorios, en casos donde
exista la posibilidad de alguna anomalía genética y en aquellas familias
que presenten antecedentes de persona con el síndrome.
Art.2- Contémplese la
obligatoriedad de las Obras Sociales en el reconocimiento del
Síndrome, cubriendo el 100% de los tratamientos en todos los casos y
derivados.
Art. 3- Reconocimiento de
la importancia de la función del ayudante terapéutico, dado que en
casos puntuales, quienes realizan este trabajo son los padres y no
tienen los conocimientos adecuados y la disponibilidad horaria.
Art. 4- Dadas las
carencias físicas del SPW, el traslado de los pacientes a lugares de
atención es imposible de llevar a cabo utilizando transportes públicos
de pasajeros.
Es en virtud de lo
expuesto que es menester la incorporación a los planes
adecuados.
Art. 5- La conveniencia de
la creación de un espacio (que podría ser dentro de algún hospital)
donde los pacientes con el SPW, puedan compartir con otras personas
afectadas con el mismo síndrome, en razón de su compulsión por la
comida no se los puede relacionar con enfermos de otros síndromes.
Art. 6- De forma.
FUNDAMENTOS
Señor presidente:
El SPW (Síndrome de
Prader Willi), es un trastorno congénito (se nace con el) no relacionado
con sexo, raza o condición de vida.
Los progresos que se han
ido realizando en los últimos años, han puesto en evidencia que la
causa del SPW es una alteración genética localizada en el cromosoma
15. La mayor cantidad de enfermos, aproximadamente el 70 %,
presentan una delecion, es decir, perdida del material genético,
localizada concretamente en la región 15 q 11-13 del cromosoma del
par 15 procedente del padre habitualmente como hecho de novo.
La frecuencia de casos
diagnosticados, se estima en 1 cada 10.000 recién nacidos y en forma
casi invariable, se produce solo un caso por familia.
El SPW, no es transmitido
por los hermanos, ni otros miembros de la familia y solo en minoría de
casos estimada en el 2 %, se presenta como una alteración genética
heredada.
Clínicamente la alteración
se presenta como un síndrome disformico que afecta el sistema
nervioso central con particular predilección por el hipotálamo.
Básicamente se
caracteriza por hipotonía muscular y problemas de alimentación en la
primera etapa, con desarrollo mental bajo, hiperfagia con obesidad
extrema a partir de los dos años, baja estatura, hipogonadismo y
discretos signos morfológicos.
Cerca del 40 % nacen
pretermino y la incidencia de cesáreas es elevada.
Frecuentemente es
constatable una reducción de la actividad fetal durante el transcurso
del embarazo, motivada por una hipotonía severa, que afecta sobre
todo, nuca y tronco, siendo síntoma muy llamativo en un recién
nacido, lo cual influye negativamente en el correcto desarrollo
psicomotor
del lactante, motiva
graves dificultades en la alimentación, teniendo que ser alimentado por
medio de sondas.
Los genitales son
hipoplasticos, presentando un escaso desarrollo del escroto y el pene,
con ausencia de testículos dentro de la bolsa escrotal y en las niñas es
escaso desarrollo de los labios menores.
Otras características
frecuentes en los pacientes con SPW, es que son de talla pequeñas,
con rasgos faciales muy particulares (ojos almendrados, boca
triangular "de carpa", diámetro bitemporal estrecho y estrabismo) las
manos y pies pequeños en comparación con la talla, con los dedos en
forma de cono y borde cubital de la mano recto, la hipopigmentacion
de la piel y el cabello, consistencia espesa o viscosa de la saliva, lo que
les ocasiona graves problemas en la articulación del lenguaje.
El tono muscular
lentamente mejora, siendo muy importante el efecto de la estimulación
temprana y entre los dos y cuatro años, los problemas alimentarios se
empiezan a manifestar, dominados por el apetito incontrolable.
El comportamiento
característico incluye rabietas en respuesta a frustraciones, arranques
violentos, testarudez, carácter obsesivo y posesivo.
pueden mentir o robar,
para conseguir comida que este a su alcance.
poseen llamativa manía
por rascarse las heridas, llegando hasta autolesionarse la piel con sus
arañazos.
El retraso mental norma,
generalmente ligero, a veces moderado y casi nunca severo.
Tienen un promedio de ci
70, por ello tienen dificultad para pensamientos abstractos y problemas
de aprendizaje que hacen que a menudo puedan acudir a colegios
normales y requieran educación a partir del jardín a fin de mejorar el
desarrollo intelectual.
La pubertad esta
generalmente atrasada (por hipogonadismo primario) y su maduración
pueden requerir tratamientos de tipo hormonal. La talla no puede
sobrepasar al percentil 10, siendo característica la cortedad de las
manos y los pies, estando mas afectado el crecimiento del segmento
inferior y mas conservada la talla de sentado.
La edad ósea esta
retrasada hasta la adolescencia, habiéndose documentado un déficit en
la hormona del crecimiento que ha originado ciertas expectativas en
cuanto al tratamiento hormonal (talla media en edad adulta alrededor
de 1.47 para mujeres y 1.55 para varones)
Formas de
diagnostico
En la actualidad, para el
diagnostico molecular del SPW, se dispone de una serie de técnicas
citogenéticas y moleculares que permiten caracterizar las principales
alteraciones genéticas que dan origen a este síndrome.
Esto permite confirmar el
diagnostico clínico así como, orientar y ofrecer consejos genéticos a las
familias de modo que puedan decidir sobre la planificación familiar en
base a los resultados obtenidos.
El diagnostico molecular
se lleva a cabo a partir de una muestra de sangre periférica del
individuo con sospecha clínica y de sus padres a
partir de esa muestra se
hacen una serie de tratamientos que consisten en analizar el cultivo
molecular para observar los cromosomas y hacer el estudio
citogenética, extracción del ADN para el análisis molecular.
-Análisis
cromosómico.
- Hidratación in situ
fluorescente(FISH)
-Estudios de
microsatélites.
-Expresión del gen
(SNRPN).
-Análisis de
mutilación.
Herencia
La herencia del SPW, no
sigue un modelo simple como podría ser una transmisión autosomatica
recesiva(es necesario que los dos alelos de un gen estén alterados
para que se manifieste la enfermedad), autonómica dominante (basta
con que un alelo del gen este alterado) o ligada al sexo (se manifiesta
en hombres y mujeres), ya que este tipo de herencias no pueden
explicar la variedad de manifestaciones que presenta el SPW.
Si tenemos en cuenta que
los pacientes no se reproducen, la transmisión solo puede ocurrir a
través de portadores normales.
Por lo anteriormente
expuesto, es que solicito a mis colegas de esta Honorable Cámara de
Diputados de la Nación me acompañen en la aprobación del presente
proyecto de ley.
| Firmante | Distrito | Bloque |
|---|---|---|
| LEDESMA, JULIO RUBEN | BUENOS AIRES | UNION CELESTE Y BLANCO |
| GARDELLA, PATRICIA SUSANA | BUENOS AIRES | UNION CELESTE Y BLANCO |
Giro a comisiones en Diputados
| Comisión |
|---|
| ACCION SOCIAL Y SALUD PUBLICA (Primera Competencia) |
Trámite
| Cámara | Movimiento | Fecha | Resultado |
|---|---|---|---|
| Diputados | REPRODUCIDO POR EXPEDIENTE 2237-D-10 |