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PROYECTO DE TP
Expediente 2401-D-2015
Sumario: DECLARAR DE INTERES DE LA H. CAMARA EL TRABAJO REALIZADO POR LA "ASOCIACION CIVIL ARGENTINA DE ESCLEROSIS TUBEROSA - ARGET -".
Fecha: 30/04/2015
Publicado en: Trámite Parlamentario N° 40
La Cámara de Diputados de la Nación
DECLARA:
Declarar de Interés de esta Honorable
Cámara el trabajo llevado adelante por la Asociación Civil ARGET (Asociación Civil
Argentina de Esclerosis Tuberosa) en cuanto a la contención, acompañamiento y
colaboración a personas que padecen de Esclerosis Tuberosa como así en la
sensibilización y puesta en conocimiento de la sociedad de esta enfermedad.
FUNDAMENTOS
Señor presidente:
El complejo de Esclerosis
Tuberosa (CET o TSC por sus siglas en inglés) es un trastorno genético que afecta
a múltiples sistemas del organismo. Es un trastorno de la diferenciación y
proliferación celular, que se caracteriza por la formación de tumores
hamartomatosos benignos: neurofibromas y angiofibromas localizados en la piel,
riñón, cerebro, corazón, ojos, pulmones o cavidad oral y otros órganos. Se produce
por mutaciones de los genes TSC1 del cromosoma 9 y TSC2 del cromosoma 16. La
prevalencia de esta enfermedad varía entre 1/6.000 a 1/10.000 de los niños
nacidos vivos.
Causas, incidencia y factores de
riesgo.
El CET es un defecto genético
autosomal dominante. Esto significa que un individuo con CET tiene una mutación
en cualquiera de los genes TSC que provoca la enfermedad. Muchos defectos
genéticos como el CET pueden ser esporádicos o suceder por primera vez en la
familia. Dichas ocurrencias esporádicas son el resultado de una nueva mutación
genética y están relacionados aproximadamente con el 60% de todos los casos del
CET. El 40% restante de los casos es resultado de un gen TSC que contiene una
mutación que se transmite, se hereda ya sea por la madre o por el padre. Los
individuos del CET tienen el 50% de probabilidades de transmitir el padecimiento a
cada uno de sus hijos. No se conocen casos de individuos con la mutación en los 2
genes, y el CET no salta generaciones.
La Asociación Civil ARGET, constituida el 12 de marzo de 2014, vino a
cumplir una función de enorme relevancia para numerosas personas que
actualmente padecen de Esclerosis Tuberosa en nuestro País. Inicialmente, fueron
los mismos afectados los que comprendieron la necesidad de crear un lugar de
encuentro y contención, ya que la tratarse de una enfermedad poco frecuente y de
bajo conocimiento en nuestro país se encontraban aislados y en soledad.
En este sentido, es unánime
el reconocimiento que se le otorga a Cynthia Huenuman como impulsora de la
iniciativa. Ella destaca que como portadora de la enfermedad fue sintiendo cada
vez más necesidad de reunirse con personas que estén experimentando lo mismo
que ella con el fin de ayudarse mutuamente, no sólo en la contención afectiva sino
también en la socialización de la información y búsqueda de recursos para
tratamientos.
Así fue que pudieron
encontrarse cada vez más personas diagnosticadas con Esclerosis Tuberosa y
avanzar hacia la creación de una Asociación Civil que les permita darle fuerza
institucional a sus iniciativas y objetivos.
ARGET se propone como
objetivo general la investigación y difusión de la enfermedad y el asesoramiento y
apoyo a los afectados y sus familiares. A su vez, se plantea una serie de funciones
tales como, contribuir y apoyar a afectados de Esclerosis Tuberosa; Contactar con
hospitales y centros de investigación con el fin de conocer avances que logren
mejorar la calidad de vida de los afectados; Desarrollar actividades docentes y
sanitarias encaminadas a la formación del personal especializado en el diagnóstico
y tratamiento de la enfermedad; Investigar problemas y dificultades que plantea la
Esclerosis Tuberosa; Realizar divulgación sanitaria y en medios sociales para dar a
conocer la enfermedad y promover su investigación; Propender a la formación e
información en el ámbito laboral para favorecer la integración social de afectados,
así como en el ámbito educativo; Mejorar la calidad de vida del afectado y su
familia; Generar eventos benéficos para la recaudación de fondos, entre
otros.
Por otro lado, la Misión de
ARGET está dirigida a trabajar en conjunto con pacientes que tengan Esclerosis
Tuberosa utilizando los mecanismos de ayuda social, psicológica, educativa, legal y
médica que permitan acceder a programas de prevención, diagnóstico temprano,
tratamientos médicos y psicológicos oportunos y eficaces, con el fin de asegurar
una mejor calidad de vida al paciente.
Todo esto se realiza a través
de la construcción de redes sociales activas y la consolidación de una comunidad
con representatividad ante los estamentos de salud, gubernamentales, legislativos,
de investigación y demás tipos del orden nacional e internacional.
También podemos destacar
algunos de los objetivos salientes que la Asociación Civil lleva adelante. Por
ejemplo, se brinda información y apoyo médico y psicológico a los pacientes,
familiares, amigos, y docentes respecto a la sintomatología, manejo y cuidados
básicos de la Esclerosis Tuberosa para mejorar el entorno social del paciente.
También se han encarado acciones para sensibilizar a la sociedad, al personal
sanitario y a organismos e instituciones públicas y privadas, sobre el conocimiento
de la Esclerosis Tuberosa y sus patologías asociadas.
ARGET se propone; ser un
lazo entre pacientes, familias de pacientes y profesionales de la salud a fin de
compartir experiencias y vivencias y crear una red de apoyo social. También
pretende empoderar a los pacientes y sus familias acerca del auto manejo y
educación de su condición de salud; brindar asesoría legal con respecto a los
trámites necesarios para acceder a un tratamiento médico integral, eficaz y
oportuno; ofrecer apoyo y capacitación a profesionales de la salud y de la
educación que quieran profundizar sus conocimientos acerca de las condiciones de
salud con el fin de ayudar a obtener un diagnóstico temprano y certero y un
tratamiento oportuno; servir como medio entre pacientes y personal médico
mediante actividades científicas y formadoras tales como seminarios, congresos, y
demás a fin de obtener una visión holística de las condiciones de salud, organizar
Jornadas Médicas sobre Esclerosis Tuberosa para especialistas y pacientes; brindar
información médica en torno a innovaciones y avances científicos de las
condiciones de salud de las cuales se ocupará la fundación; estimular la
investigación de la Esclerosis Tuberosa y sus sintomatologías asociadas; entre los
más relevantes.
Por todo lo expuesto, solicito
el acompañamiento al presente proyecto de declaración.
ANEXO I
INFORMACIÓN ACERCA DE LA
ESCLEROSIS TUBEROSA.
Cerebro y Función Neurológica.
Se pueden observar varios tipos de
anormalidades cerebrales en individuos con ET, incluyendo hamatormas,
tuberosidades corticales, nódulos subependimarios, tumores de células gigantes
subependimarios (SEGA o astrocitoma). La gran mayoría de personas con ET,
presentará varias de estas anormalidades.
Tuberosidades corticales.
Las tuberosidades corticales se
visualizan mejor con Imágenes de Resonancia Magnética (RMN) del cerebro. La
tuberosidad cortical, por la cual se nombró originalmente el ET, es un área
desorganizada del cerebro que contiene células anormales. Las tuberosidades y/o
el área del cerebro que rodea a una tuberosidad cortical producen los focos
epileptógenos y por tanto el desarrollo de las crisis epilépticas en individuos con
ET.
Nódulos Subependimarios.
Los nódulos subependimarios son
pequeñas acumulaciones de células que se localizan en las paredes de los
ventrículos cerebrales (los espacios en el cerebro que contienen el líquido
cefalorraquídeo. Los nódulos con frecuencia acumulan calcio, y de esta forma son
identificados fácilmente en las imágenes del cerebro. Estos nódulos son
asintomáticos, a no ser que uno crezca y se posicione el el foramen de Monroe,
convirtiéndose en astrocitomas de células gigantes (SEGA).
Tumores de Células Gigantes
Subependimarios (SEGA).
Este tipo de tumor cerebral no
canceroso se desarrolla en aproximadamente 25-35% de los individuos con ET. Si
un SEGA crece lo suficiente, puede bloquear el flujo de líquido cefalorraquídeo
dentro de los ventrículos del cerebro provocando hidrocefalia. Con esta afección,
se acumula presión dentro del cerebro resultando en síntomas que pueden incluir
vómito, náuseas, dolor de cabeza cambios en el apetito, el comportamiento y el
carácter. En caso de que esto suceda, puede ser que el tumor tenga que
extirparse quirúrgicamente o drenar. Los SEGAs son llamados astrocitomas de
células gigantes subependimarios. Debido a que el SGCT es un tumor benigno,
nunca debe utilizarse radiación para tratar este tipo de tumor cerebral. Se debe
realizar un estudio RMN craneal al momento del diagnóstico del ET para obtener
una imagen inicial, y posteriormente repetir entre 6 meses y un año, para ver la
evolución o posible crecimiento de este, y en casos muy graves extirparse
quirúrgicamente en caso de que el tumor continúe creciendo o si el individuo se
vuelve sintomático.
Implicación Neurológica.
La epilepsia es la causante de la
discapacidad intelectual (de moderada a grave).
Los problemas del comportamiento
son otras manifestaciones neurológicas en la ET, tienen brotes obsesivos y
manifiestan esteriotipias. Algunos tienen sintomatología autista y problemas
cognitivos.
Problemas de Epilepsia/Crisis.
Las convulsiones siguen siendo una
de las características neurológicas más comunes del ET, presentándose en un
promedio de entre 60% a 90% de los individuos con ET. Algunos bebés serán
diagnosticados con ET después de haber comenzado a presentar un tipo de
convulsión llamado espasmos infantiles. En la edad infantil y etapa adulta se
desarrollan una gran variedad de crisis epilépticas generalizadas y/o parciales
como otro tipo de crisis focales, habitualmente producidas por estados febriles.
Más del 50% de los individuos con ET que padecen epilepsia no responden a los
medicamentos antiepilépticos, se produce una epilepsia refractaria y/o fármaco
resistente.
Discapacidad Intelectual.
Cuando las crisis de epilepsia son muy
frecuentes, los niños muestran un progreso muy lento que puede afectar a
momentos claves del desarrollo. Algunas personas con ET pueden tener leves
discapacidades de aprendizaje que deben ser consideradas para realizar
intervenciones tempranas y programas escolares.
Problemas del Comportamiento.
Los problemas del comportamiento
son comunes en individuos con ET e incluyen trastornos del espectro autista (ASD
por sus siglas en inglés), trastorno generalizado del desarrollo, trastorno por déficit
de atención con hiperactividad (TGD), trastorno obsesivo compulsivo, depresión,
trastorno por ansiedad y comportamiento agresivo.
Los expertos recomiendan que todos
los niños diagnosticados con ET se sometan a una cuidadosa evaluación
neuropsicológica al momento del diagnóstico para poder implementar la
intervención temprana.
Piel.
Las lesiones cutáneas que resultan del
ET incluyen las siguientes:
Máculas Hipocrómicas
Pueden ser de cualquier tamaño o
forma. Las células cutáneas en esta área de la piel contienen menos pigmento, por
lo que se ven más claras que la piel que las rodea.
Manchas con piel de ZapaLos Nevus
de Tejido Conectivo
Es una región en la piel que tiene el
mismo color que la piel que la rodea pero puede ser áspero y con apariencia de
pequeñas piedrecillas como la cáscara de una naranja. Se encuentran por lo
general en la parte lumbar de la espalda, en la frente y en la nuca.
Tumores de Köenen
O subungueales, son pequeños
crecimientos fibrosos que se forman alrededor de las uñas de los pies o
manos.
Los Angiofibromas Faciales
Son tumores benignos en la cara que
tienden a aparecer en las mejillas y nariz. Al principio son pequeñas manchas o
abultamientos rojizos que pueden aumentar de tamaño con la edad. Es muy poco
frecuente que los angiofibromas faciales estén presentes en el nacimiento, pero
generalmente aparecen a partir de que el niño ha cumplido 2 años de edad.
Una Placa Frontal
Es una mancha de piel de Zapa que
aparece en la frente y en el cuero cabelludo. Estas placas de color carne son
suaves o compresibles ante una lesión fuerte (consistencia pastosa).
Riñón.
Los angiomiolipomas (AMLs) renales
(de riñón) son tumores no cancerosos (benignos), y son el tipo más común de
lesión renal en el ET. Los AMLs se presentan en un 70-80% de adultos y niños
mayores con ET. Estos tumores comienzan a crecer en la infancia en muchos
individuos con ET, pero generalmente crecen muy lentamente y pueden no
ocasionar problemas hasta llegar a la primera etapa de la edad adulta. Los
individuos con ET deben realizarse imágenes renales al momento del diagnóstico y
posteriormente cada cada año y cada dos años mientras que no muestren
síntomas de implicación renal. Una vez que se haya identificado implicación renal,
las imágenes deben realizarse anualmente. Los AMLs mayores de 2cm. tienen
mayor probabilidad de provocar síntomas tales como hematuria (sangre en orina)
debido a que frecuentemente tienen vasos sanguíneos anormales, hipertensión e
insuficiencia renal.
Otro hallazgo frecuente en individuos
con ET son los quistes renales. Muchos individuos con ET tienen quistes únicos en
uno o ambos riñones. Los quistes generalmente no tienen importancia clínica, pero
en algunos casos puede derivar en un carcinoma renal.
Corazón.
Los rabdomiomas cardíacos son
tumores no cancerosos/benignos y regresivos que se forman generalmente en la
edad temprana y si se diagnostica en un bebé de hasta un año, ha de tener una
vigilancia exhaustiva para evitar problemas en la función cardíaca. Es muy
importante realizar un ecocardiograma (ultrasonido del corazón) para determinar
el tamaño y localización de los rabdomiomas cardíacos, así como la función
cardíaca. La gran mayoría de los rabdomiomas cardíacos reducen
espontáneamente su tamaño y esencialmente desaparecen, pero unos pocos
individuos con ET tendrán problemas a largo plazo relacionados con el ritmo
cardíaco (arritmias y/o taquicardias) que necesitarán ser monitoreados durante
toda la vida, pero estas complicaciones sólo afectan a un 5%.
Ojos.
Pueden presentarse tumores benignos
(facomas retinianos) y áreas despigmentadas en el interior de los ojos de
individuos con ET, pero no provocan pérdida de la visión o problemas.
Se recomienda realizar un examen de
ojos para el diagnóstico de la patología pero no es necesario continuar con
revisiones posteriores.
Pulmón.
La implicación pulmonar es mucho
más común en mujeres con ET que en hombres. En promedio, el inicio de esta
implicación se da cuando se está en edad fértil, aunque la implicación pulmonar
puede en ocasiones presentarse también en adolescentes o mujeres con ET que
están en la década de los 20. Esta evidencia sugiere que la implicación pulmonar
en el ET puede estar relacionada con el estrógeno, por tanto las mujeres con ET
no deben tratarse con estrógenos en ningún formato. Sin embargo, se ha
reportado una cantidad muy baja de hombres con implicación pulmonar.
Muchas mujeres con implicación
pulmonar debida al ET tienen linfangioleiomiomatosis (LAM), una enfermedad
cística degenerativa de los pulmones. Los primeros síntomas de implicación
pulmonar en un individuo con ET pueden ser: falta de aire después de ejercitarse
levemente, tos, o neumotórax espontáneo (presencia de aire en la cavidad pleural
provocando que el pulmón se colapse). Algunas veces esta implicación pulmonar
puede evolucionar en incapacidad pulmonar, y algunos individuos pueden requerir
trasplante pulmonar.
Estudios recientes han demostrado que, alrededor del 50% de las mujeres con ET
padecen LAM. Se recomienda que las mujeres con ET se sometan a un examen de
imagen TC de tórax (no rayos x normales) en algún momento alrededor de los 16
años de edad o al momento de diagnóstico del ET en mujeres adultas. Una imagen
TC pulmonar de alta resolución es superior a los rayos-x normales debido a que los
signos tempranos de la implicación pulmonar pueden no verse en radiografías. Si
se descubre implicación pulmonar, se debe evitar fumar y tomar medicamentos
con estrógeno, y se deben repetir las imágenes TC de tórax anualmente. El
individuo debe ser monitoreado cuidadosamente por un neumólogo.
Problemas Bucales y Dentales.
Las implicaciones bucales en el ET
son: fibromas ungüeales e hipoplasia dental (hendiduras), pudiendo presentar el
paciente uno, los dos o ninguno. Las hendiduras se observan tanto en las
superficies frontales como posteriores de los dientes. Un aspecto importante del
cuidado preventivo para individuos con ET es la higiene dental meticulosa,
incluyendo el cepillado regular y el uso de hilo dental.
Otros Sistemas de Órganos.
Se han observado quistes y AMLs
parecidos a aquellos que se encuentran en los riñones en otros órganos como la
glándula suprarrenal, hígado, pulmones, ovarios. Estas lesiones por lo general son
asintomáticas y no requieren tratamiento. En caso de ser sintomáticas, el
especialista adecuado deberá tratarlas.
| Firmante | Distrito | Bloque |
|---|---|---|
| BARDEGGIA, LUIS MARIA | RIO NEGRO | FRENTE PARA LA VICTORIA - PJ |
| BALCEDO, MARIA ESTER | BUENOS AIRES | FRENTE PARA LA VICTORIA - PJ |
| SORIA, MARIA EMILIA | RIO NEGRO | FRENTE PARA LA VICTORIA - PJ |
Giro a comisiones en Diputados
| Comisión |
|---|
| ACCION SOCIAL Y SALUD PUBLICA (Primera Competencia) |