La Cámara de Diputados de la Nación

RESUELVE:

Declarar de interés parlamentario, la iniciativa científica de estudios e investigaciones genéticas que, con el apoyo del Gobierno de la Provincia de Salta, llevaran adelante en científicos y docentes de las Universidades de East Anglia y Cambridge - Reino Unido- y de la National Geographic, en las comunidades originarias que habitan en la Puna Salteña, con el objetivo de descifrar las claves por las que los puneños no sufren el llamado mal de altura, o soroche, para poder ayudar a personas con problemas de apunamiento y otras enfermedades relacionadas con la hipoxia (deficiencia de oxígeno en la sangre, células y tejidos).

Señor presidente:

Un equipo encabezado por la genetista salteña la Doctora María Eugenia Mormina, que hoy trabaja en las Universidades inglesas de East Anglia y Cambridge, emprenderá el próximamente un estudio de la variación genética y adaptación en poblaciones andinas de alta montaña. Se tomarán muestras en pueblos originarios que viven por encima de los 3.800 metros y por debajo de los 1.000. Las investigaciones, apoyadas por National Geographic y autorizadas por el Ministerio de Salud de Salta, comenzarán a desarrollarse en parajes de San Antonio de los Cobres, Santa Rosa de los Pastos Grandes, Olacapato, Salar de Pocitos y Tolar Grande. Se extenderán, posteriormente, a comunidades originarias del chaco salteño, para establecer pautas comparativas sobre los mecanismos por los que el organismo humano se adapta a ambientes con altos y bajos niveles de oxígeno. Con esta iniciativa científica se busca descifrar las claves por las que los puneños no sufren el llamado mal de altura, o soroche, para poder ayudar a personas con problemas de apunamiento y otras enfermedades relacionadas con la hipoxia (deficiencia de oxígeno en la sangre, células y tejidos). La Doctora María Eugenia Mormina nació y creció en Salta. Tras graduarse en la Universidad de Misiones, recibió su doctorado en genética en el Reino Unido, donde vive y trabaja desde el 2002. Actualmente se desempeña como investigadora y profesora titular en la Universidad de East Anglia e integra, además, un grupo multidisciplinario de la Universidad de Cambridge. Al referirse al trabajo científico que realizarán expresó: "Nos parece que este estudio, más allá de su importancia científica, nos permitirá conocer mejor a los pueblos originarios, sus tradiciones y cultura. Si podemos contribuir a acrecentar el interés por la riquísima diversidad biológica y cultural de nuestra zona, a la dimensión científica de nuestro trabajo se le sumará la dimensión social, que hace que la ciencia salga del ámbito puramente académico, y muchas veces elitista, para ser vehículo de interculturalidad e integración social'. Sobre el objetivo central del proyecto, precisó que consiste en "entender los procesos genéticos operantes en las poblaciones de alta montaña que permiten a las personas compensar la falta de oxígeno y vivir en esos ambientes, de forma permanente, sin sufrir apunamiento". Como parte de la investigación, se recogerán datos físicos (peso, altura, medidas antropométricas, presión sanguínea, respirometría) y muestras biológicas (saliva) a partir

de las cuales se analizará el material genético. Todos estos datos servirán para realizar una correlación entre el fenotipo (características físicas y fisiológicas) y el genotipo (composición genética). De esta forma se espera establecer el modo en que la estructura genética de la población andina determina la fisiología cardiovascular y respiratoria en los hombres, mujeres y niños que viven en esas inhóspitas alturas. El equipo de investigadores, tiene previsto tomar muestras entre habitantes de los Valles Calchaquíes (en localidades situadas apenas por encima de los 2.000 metros de altura) y de comunidades originarias de San Martín (localizadas muy por debajo de los 1.000 metros sobre el nivel del mar). La información reunida en estos últimos grupos servirá como control.

Las muestras que se tomen en Salta serán transportadas y analizadas en los laboratorios de las Universidades de Cambridge y East Anglia. Un comité de ética analizó el proyecto en Inglaterra y concluyó en que están tomados los recaudos necesarios para proteger a las personas en su integridad, dignidad y derechos. El Gobierno de la Provincia de Salta, tras evaluar las implicancias médicas, sociales y científicas de la iniciativa, dio su aprobación final.

Un dato sirve para entrever el interés y relevancia de la investigación que se iniciará en pocos días en la Puna. Hay sólo tres lugares en el mundo con asentamientos humanos permanentes a más de 3.000 metros de altura sobre el nivel del mar: el Tíbet, la meseta de Etiopía y los Andes. De las tres, las poblaciones andinas son las menos estudiadas. Desde el punto de vista fisiológico, las poblaciones andinas presentan características únicas, lo que sugiere que el proceso adaptativo y los mecanismos genéticos operantes son muy distintos de aquellos del Tíbet y Etiopía. Entender qué procesos biológicos hacen posible una mejor asimilación del oxígeno en la sangre de los puneños puede aportar claves importantes para entender ciertas enfermedades caracterizadas por falta de oxigenación: deficiencias cardiovasculares, hipertensión, cáncer, entre muchas otras. Más aún, desde el punto de vista antropológico los puneños son únicos, por sus características físicas y por su historia: se piensa que los orígenes de las poblaciones andinas se remontan a más de 9.000 años.

La metodología a utilizar para la recolección de las muestras se realizará de modo no invasivo, de la siguiente manera: a cada participante se le pedirá que se enjuague la boca con agua y frote una rodaja de limón por la lengua para estimular las glándulas salivales. Seguidamente, se le entregará un tubo de plástico estéril y marcado con un código de reconocimiento único, donde deberá esputar una pequeña cantidad de saliva. Una vez recogida la muestra biológica, las células presentes en la saliva serán lisadas (destruidas) con el uso de químicos (buffers). De esta forma el ADN será liberado y quedará en solución para ser finalmente analizado en los laboratorios de las Universidades de East Anglia y Cambridge, a través de procedimientos de secuenciación y genotipado . Además de muestras biológicas, se recogerán datos complementarios útiles para la identificación de los factores causales de la tolerancia a la hipoxia, tales como ancestría, respuestas fisiológicas (presión arterial, niveles de óxido nítrico, hematocrito) o rasgos físicos (circunferencia torácica, altura, índice de masa corporal).

Esta información también será anonimizada y se utilizará únicamente para establecer asociaciones entre el perfil genético (genotipo) y el conjunto de rasgos físicos y fisiológicos específicos de las poblaciones de alta montaña (fenotipo). Teniendo en cuenta que las comunidades puneñas se encuentran hoy relativamente reducidas y la mezcla con poblaciones urbanas es cada vez mayor lo que significa que la información genética original se está diluyendo y eventualmente se perderá, dejando un hueco importante en el conocimiento médico y antropológico. De allí la importancia poder estudiar estas poblaciones cuya estructura genética y fisiológica es única en el mundo. En este punto, el trabajo es importante para contribuir al mejoramiento de la calidad de vida de sus habitantes.

Por lo expresado solicito a mis pares me acompañen en la aprobación de éste proyecto.

Datos para tener en cuenta

En la Puna. El equipo tomará 50 muestras de saliva en cada población de alta montaña abarcada por el proyecto científico.

Valles y chaco. En Cachi y Embarcación serán tomadas otras cien muestras que servirán como grupo de control en los estudios.

Recaudos. En las poblaciones de Cachi y Embarcación deberán seguirse las mismas normas éticas y de recolección que en la Puna.

Restricción. Las muestras que se recolectarán en Salta sólo podrán utilizarse para análisis anónimos de diversidad genética.

Objetivo I. Comprender mejor las fuerzas evolutivas que generan variabilidad y adaptación en las poblaciones humanas. .

Objetivo II. Entender cómo los procesos biológicos sujetos a la selección natural permiten a puneños vivir con poco oxígeno.

Preparados desdela cuna

Poblaciones humanas de alta montaña, como las de los Andes, presentan varias adaptaciones fisiológicas tendientes a compensar las condiciones hipóxicas (poco oxígeno) en estos ambientes. Tales adaptaciones consisten en respuestas fisiológicas mediadas por distintas vías metabólicas que maximizan el proceso de oxigenación de la sangre.

En particular, la regulación de las actividades cardiovasculares y de vasodilatación desempeñan un rol importante, ya que aumentan la circulación y la difusión de oxígeno en la sangre.

Por ejemplo, se ha comprobado que niños nacidos a gran altitud presentan bajo peso al nacer, lo cual -se cree- representaría una respuesta adaptativa a la insuficiencia placentaria para satisfacer las demandas de oxígeno del feto, posiblemente debido a una vasodilatación materna deficiente. Sin embargo, en individuos con varias generaciones de residencia a gran altitud el retraso del crecimiento fetal es menos pronunciado, lo que sugiere que estos individuos poseen ciertos mecanismos adaptativos de protección.

Dichos mecanismos, sin embargo, difieren entre las distintas poblaciones de alta montaña, lo cual sugiere que las adaptaciones a la altitud son el resultado de distintas trayectorias evolutivas.

Los mecanismos evolutivos de adaptación, así como el papel que juegan la plasticidad fisiológica y de desarrollo y los efectos maternos, son aún desconocidos. Por lo tanto, determinar los mecanismos genéticos y moleculares que están a la base de la resistencia a la hipoxia, así como los procesos evolutivos que originaron tales mecanismos, pueden proporcionar información sobre la fisiología de la respuesta normal y sugerir estrategias para el tratamiento de enfermedades hipóxicas.