El Senado y Cámara de Diputados...

Artículo 1°: Incorporase como parte integrante del Programa Médico Obligatorio (P.M.O.) vigente, la cobertura del tratamiento integral del síndrome de Treacher Collins.

Artículo 2°: Las Obras Sociales enmarcadas en las leyes 23.660 y 23.661, la Obra Social del Poder Judicial de la Nación, la Dirección de Ayuda Social para el Personal del Congreso de la Nación, las entidades de medicina prepaga y las entidades que brinden atención al personal de las universidades, así como también todos aquellos agentes que brinden servicios médicos asistenciales a sus afiliados independientemente de la figura jurídica que posean, deben incorporar como prestaciones obligatorias y brindar a sus afiliados o beneficiarios, la cobertura total, integral e interdisciplinaria del abordaje, diagnóstico y tratamiento del síndrome de Treacher Collins. Quedan incluidas en el Programa Médico Obligatorio (PMO), su diagnóstico, tratamiento y cirugías necesarias.

Artículo 3°: Quedarán incorporadas la cobertura de los medicamentos que fueran prescriptos para cada paciente.

Artículo 4º: Será la Autoridad de Aplicación el Ministerio de Salud de la Nación.

Artículo 5º: Comuníquese al Poder Ejecutivo.

Señor presidente:

Señor Presidente, el síndrome de Treacher Collins es una enfermedad genética caracterizada por deformidades craneofaciales tales como ausencia de pómulos. Su causa es una mutación de un gen del cromosoma 5 y puede ser de forma espontánea o por la transmisión hereditaria del gen defectuoso, que impide la correcta formación de los huesos del cráneo, la mejilla y la mandíbula. Este patrón de herencia es llamado "dominante" y este afecta a los hombres y a las mujeres por igual (autosómico).

Este padecimiento afecta 1 de cada 50.000 nacimientos. En un 45% de los casos se produce de manera hereditaria, por transmisión del gen defectuoso. En el 55% restante de los casos, la mutación es espontánea, y se desconoce la causa.

Lleva el nombre del cirujano y oftalmólogo inglés Edward Treacher Collins (1862-1932), quien describió sus características esenciales en el año 1900. En 1949 A. Franceschetti y D. Klein describieron las mismas características en sus propias observaciones sobre la enfermedad, a la que dieron el nombre de disostosis mandibulofacial.

Se caracteriza por deformidades craneofaciales tales como:

-Bloqueo de las vías aéreas (que puede causar la muerte del infante).

- Ausencia de pómulos.

- Una hipoplasia (desarrollo incompleto de los huesos malares).

- Anomalías en el oído externo.

- Un coloboma en los párpados inferiores (defecto congénito del iris, orificios, fisuras o hendiduras).

- Ausencia de pestañas.

- Paladar hendido (fisura o grieta que comunica la boca con la cavidad nasal).

- Cerca de la mitad de los afectados por el síndrome sufren una sordera de transmisión debido a una anomalía en la cadena de huesecillos.

- Las características físicas usualmente incluyen: ojos inclinados hacia abajo; cortes en el párpado inferior; los extremos de los ojos se inclinan hacia abajo por el escaso desarrollo de la estructura ósea subyacente del rostro. En la parte del párpado más cercana a la nariz, cerca del "corte", no hay pestañas en ocasiones. La visión no está afectada generalmente. Los sujetos afectados pueden tener estrabismo (el o los ojos hacia adentro) y pueden requerir anteojos, pero esto no difiere en forma significativa de las personas no afectadas; boca ancha, nariz prominente; mentón pequeño con un agudo ángulo de la mandíbula inferior; orejas mal desarrolladas, malformadas y/o prominentes; y "patillas" (capas de cabello que se extienden en frente de las orejas)

En algunos casos se puede necesitar intervenciones de emergencia, traqueotomía, seguimiento fonoaudiológico y oftalmológico para prevenir o corregir la sordera y la ceguera. Sólo se pueden corregir las malformaciones mediante cirugía reconstructiva y plástica para mejorar los síntomas y prevenir complicaciones. Las personas con este síndrome sufren apnea del sueño, reciben terapia del habla y lenguaje, complicaciones al comer y al respirar, ceguera y sordera. Por ejemplo muchos pacientes con labio leporino no presentan el hueso que sostiene los dientes y si no se trata a tiempo los dientes se caen, hay que hacer cirugía para reconstruir o poner una prótesis. Al igual pacientes con paladar hendido. Muchos de estos problemas son tratables pero se deben de tomar todas las medidas de precaución, además de practicar los estudios necesarios para ayudar a la persona.

La deformidad facial y las necesidades de un tratamiento para los pacientes con Síndrome Treacher Collins, pueden crear problemas en la familia y en las relaciones sociales, la adaptación en la escuela, en el trabajo, etc. Es necesidad imperiosa que sean cubiertos por el plan médico obligatorio todos los tratamientos requeridos para mejorar la calidad de vida de las personas que son alcanzados por este complejo síndrome.

Es una gran dificultad para todas las personas tener que enfrentarse a la sociedad con las diferencias de los parámetros exigidos como belleza social. Sabemos todas las problemáticas y patologías que se han generado alrededor de las demandas por los cánones de belleza y lo frustrante que implica alejarse de los modelos establecidos en el imaginario social. Es por ello, que las cirugías reconstructivas que son la vía necesaria para recomponer malformaciones, prevenir complicaciones y mejorar los síntomas deben necesariamente estar presente en el ofrecimiento de las coberturas médicas en forma libre y gratuita a fin de poder resolver algunas dificultades que atraviesan quienes padecen el síndrome de Treacher Collins

Los individuos con Síndrome de Treacher Collins necesitan especialistas tales como: cirujanos plásticos y maxilofaciales especializados en cirugías reconstructivas, neurocirujano, especialista en oídos, nariz y garganta (Otorrinolaringólogo), oftalmólogo, patólogos del habla (Logopeda), especialista en genética, audiologo o foniatra, dentista y ortodoncista, pediatras con experiencia en el tratamiento de problemas cráneofaciales, además de asistentes sociales, etc.

Siendo legisladores que debemos responder ante las necesidades de la población considero que esta iniciativa conduce a ese objetivo. Es por ello, que solicito a mis pares, me acompañes con su firma en el presente proyecto