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PROYECTO DE TP
Expediente 0627-D-2006
Sumario: PRUEBA OBLIGATORIA DE RASTREO PARA LA DETECCION PRECOZ DE ENFERMEDADES EN LOS RECIEN NACIDOS: INCLUSION DE LA ENFERMEDAD NEONATAL HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA, LEY 23413: MODIFICACION DEL ARTICULO 1.
Fecha: 15/03/2006
Publicado en: Trámite Parlamentario N° 11
El Senado y Cámara de Diputados...
Artículo 1º.- Modifícase el artículo 1º de la ley 23.413, sus modificatorias y complementarias (leyes 23.874 y 24.428), el que quedará redactado de la siguiente manera:
" Artículo 1º:.- La realización de una prueba de rastreo para la detección precoz de la fenilcetonuria, el hipertiroidismo congénito, la fibrosis quística y la hiperplasia suprarrenal congénita neonatal es obligatoria en todas las maternidades y /o establecimientos asistenciales que tengan a su cuidado a niños y niñas recién nacidos."
Artículo 2º.- El Ministerio de Salud y Ambiente de la Nación es la autoridad de aplicación de la presente.
Artículo 3º.- De forma.
FUNDAMENTOS
Señor presidente:
El presente proyecto de ley tiene como antecedente un proyecto de mi autoría que obtuvo sanción en esta H. Cámara de Diputados de la Nación, el primero de diciembre del año 2004 (Expediente Nº 5482-D-04- Orden del Día N° 1661/04), y que caducó sin ser tratado en el Senado de la Nación.
El texto que hoy presento respeta las modificaciones que en su momento se hicieron, receptando la discusión y tratamiento en las comisiones de Acción Social y Salud Pública y Familia, mediante la cual se obtuvo la sanción, en especial con el objetivo de lograr la obligatoriedad de una prueba de detección temprana de la Hiperplasia Suparenal incorporándola a las que ya se encuentran en el PMO.
El objeto de la ley es incluir en la ley 23.413 y sus modificatorias a la HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGENITA para detectarla mediante una prueba de rastreo (sangre en talón), en los recién nacidos, a fin de detectarla y tratarla precozmente, evitando de ese modo las discapacidades que esta enfermedad no tratada a tiempo provoca.
La Fenilcetonuria y el Hipotiroidismo-congenito son dos enfermedades que diagnosticadas a tiempo en el Recién Nacido y tratadas con medicación o con dietoterapia harán que las personas que la padecen puedan llevar una vida completamente normal.
Las estadísticas respecto a las enfermedades del recién nacido, conmueven:
1 de cada 3000 llega a la vida con Hipotiroidismo y 1 de cada 10.000 nace con fenilcetonuria y según la Academia Americana de Pediatría, un programa integral comprende la pesquisa neonatal para sistematizar la detección y tratamiento de todos los pacientes afectados.
Si bien la pesquisa de las enfermedades neonatales desde 1986 goza, a través de la ley 23.413, y sus modificatorias leyes N° 23.874 y 24.438 que incorpora a la fibrosis quística, de la obligatoriedad del diagnóstico precoz, no así las determinaciones para su seguimiento y tratamiento por parte de las autoridades del estado.
La bibliografía abunda en torno a la problemática de que si estas enfermedades no son tratadas a tiempo pueden generar severos daños cerebrales y mentales, por lo que la mera detección sólo posee lamentablemente un valor para las estadísticas.
Importantes entidades de renombre académico como la Academia Americana de Pediatría y el Centro para el Estudio de Enfermedades Genéticas, Metabólicas y Discapacidades de la Universidad de Belgrano (Ciudad Autónoma de Buenos Aires - República Argentina), siendo éste último el que reclama, a través de un artículo periodístico en el diario la Nación del 5 de Agosto de 2004, leyes nacionales que den intervención del estado en el tratamiento medicamentoso y/o dietético del Hipotiroidismo-Neonatal y de la Fenilcetonuria.
Avanzando sobre esta necesidad es que nos proponemos la modificación de la Ley 23.413, para lo cual se nos hace imperioso incluir también a una enfermedad neonatal de suma gravedad como lo es la HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA, que diagnosticada y tratada a tiempo hace que podamos evitar daños irreversibles como trastornos del crecimiento, deshidratación y retardo mental.
Las patologías mencionadas no solo merecen ser diagnosticadas sino tratadas a cargo del sistema de salud ya que en muchos casos no puede ser afrontados por los padres.
Avanzamos en esta ley tratando de considerar la importancia de la modificación para la obligatoriedad en todos los establecimientos posibles, respecto a la realización de la prueba y las determinaciones necesarias para su tratamiento medicamentoso y/o dietética alimentario.
Para ello proponemos más allá de las enfermedades ya previstas incorporar la detección en todas ellas y agregar la hiperplasia por las razones que fundadamente exponemos.
Hiperplasia suprarrenal congénita: Síndrome adrenogenital; deficiencia de 21-hidroxilasa.
Es un grupo de trastornos hereditarios relacionados con las glándulas suprarrenales, que se caracteriza por una deficiencia de las hormonas cortisol y aldosterona y una sobreproducción de andrógenos.
Los distintos tipos de síndrome adrenogenital son heredados como enfermedades autosómicas recesivas y pueden afectar a los niños y a las niñas. El defecto es la falta de una enzima requerida por la glándula suprarrenal para producir las hormonas esteroides principales de la corteza suprarrenal: cortisol y aldosterona.
Debido a la ausencia de estas hormonas, los esteroides son "desviados" para convertirse en andrógenos, una forma de hormona sexual masculina, lo que produce la aparición temprana (o inapropiada) de características masculinas.
En las niñas recién nacidas con este trastorno, el clítoris está agrandado y tiene la abertura de la uretra en la base (genitales ambiguos, que a menudo parecen más masculinos que femeninos). Las estructuras internas del aparato reproductor (ovarios, útero y trompas de Falopio) son normales. Al avanzar en edad, se produce la masculinización de algunos de sus rasgos, tales como engrosamiento de la voz, la aparición de vello facial y la ausencia de menstruación en la pubertad.
En los varones recién nacidos, no se presenta ninguna anomalía aparente, pero mucho antes de que ocurra normalmente la pubertad, el niño se vuelve cada vez más muscular, se agranda el pene, aparece el vello púbico y la voz se vuelve más grave. Los varones afectados parecen iniciar una pubertad muy prematura entre los 2 y 3 años de edad. En la pubertad, los testículos son pequeños.
Algunas formas de hiperplasia suprarrenal congénita son más severas y ocasionan crisis suprarrenal en el recién nacido debido a la pérdida de sal. En esta forma de Hiperplasia adrenogenital donde se pierde sal, los recién nacidos desarrollan síntomas poco después de nacer. Por lo general estos síntomas son: vómito, deshidratación, cambios electrolíticos y arritmias cardíacas. De no tratarse esta afección, el bebé puede morir entre 1 a 6 semanas después de haber nacido.
* En las niñas:
o Genitales ambiguos
o Aparición temprana de vello púbico y axilar
o Crecimiento excesivo de vello
o Voz grave
o Períodos menstruales anormales
o Ausencia de la menstruación
* En los niños se presenta desarrollo temprano de características masculinas
o Musculatura bien desarrollada
o Pene agrandado
o Testículos pequeños
o Aparición temprana de vello púbico y axilar
Los niños y las niñas tendrán la altura de cualquier niño cuando pequeños, pero serán mucho más bajos de lo normal cuando sean adultos.
* Disminución de la aldosterona y el cortisol en la sangre
* 17-cetosteroides en orina elevado
* 17-hidroxicorticosteroides en orina normal o bajo
* 17-OH progesterona en sangre elevada
* Sulfato de DHEA en suero elevado
* Radiografía para edad ósea (demuestra que la edad ósea es muy superior a la edad cronológica)
* Niveles anormales de sal
o en la sangre (electrolitos séricos)
o en la orina
Las pruebas genéticas son con frecuencia de mucha ayuda en el diagnóstico o confirmación de la enfermedad y pueden ser de mucha ayuda en el manejo de la afección.
Esta enfermedad también puede alterar los resultados de los exámenes de Pregnandiol,
Estriol en orina, y en suero.
El objetivo del tratamiento es normalizar los niveles hormonales, lo que se logra mediante la administración diaria de formas de cortisol: dexametasona, fludrocortisona o hidrocortisona. Durante momentos de estrés, como por ejemplo enfermedad grave o cirugía, se necesitan dosis adicionales de medicamentos.
El género de un niño con genitales ambiguos se determina mediante un examen de los cromosomas (cariotipo). Por lo general, se practica cirugía correctiva a niñas con genitales externos masculinos entre las edades de 1 y 3 meses para corregir el aspecto anormal.
Los padres de niños con este trastorno necesitan ser informados sobre los efectos colaterales de la terapia con esteroides. Deben informar al médico cualquier signo de infección y estrés porque es posible que se requiera incrementar la dosis del medicamento. Además, los esteroides no se pueden suspender de manera súbita, ya que se puede provocar una insuficiencia suprarrenal.
TRATAMIENTO DE LA INSUFICIENCIA SUPRARRENAL
La administración de glucocorticoides sustituye la deficiente producción de cortisol y disminuye la liberación de ACTH y la hiperestimulación de la corteza adrenal, suprimiendo la excesiva producción de andrógenos.
Como el defecto enzimático origina una alteración en la síntesis de mineralcorticoides se debe de añadir un esteroide que retenga sal para mantener el balance hidroelectrolítico. Así pues, el tratamiento con corticoides trata de suprimir la secreción de andrógenos adrenales sin causar complicaciones por el exceso de glucocorticoides.
Dicho todo esto sobran las razones para que esta ley la contemple, si sumamos a ello que existe, como forma de prevención recomendada para familias con un niño que padezca esta condición, un examen de evaluación del recién nacido para la forma más común de hiperplasia suprarrenal congénita, que se puede realizar en la sangre de una manera sencilla, con una punción del talón (se puede efectuar como parte de los exámenes de rutina que se practican a los recién nacidos) y que no está disponible en todas partes.
No podemos dejar de mencionar aunque escape al objetivo, que también se logra en el primer trimestre del embarazo a través de una muestra de la vellosidad coriónica, y en el segundo trimestre, con la medición de hormonas tales como 17-hidroxiprogesterona en el líquido amniótico
Respecto de las otras enfermedades dado que ya han sido contempladas va de suyo que nos limitaremos a dar un breve reseña científica para reafirmar su importancia en relación al tratamiento y seguimiento de las mismas que no se encuentra hasta la fecha previsto en las normas que pretendemos modificar; en cuanto a la fibrosis quística sabemos que existe una norma que la regula específicamente.
La Fenilcetonuria es llamada con frecuencia PKU, para acortar el nombre. La PKU es un condición que aparece en algunos niños y que afecta la habilidad de usar apropiadamente la proteína. El problema afecta a una parte especial de la proteína, el aminoácido llamado fenilalanina (de ahora en más denominada " FE"). Cuando una persona come alimentos que contienen proteína, las enzimas dividen la proteína en varios aminoácidos separados. El cuerpo usa los aminoácidos como bloques constructores para el crecimiento del cuerpo y su reparación.
En la PKU, una de las enzimas no funciona apropiadamente, la que se necesita para convertir la "FE" se acumula en la tiroxina. Como resultado, se acumula en la sangre y en otras partes del cuerpo. La excesiva Fenilalanina impide al crecimiento y el desarrollo normal del cerebro. También causa otros problemas tales como el sarpullido, la excesiva inquietud, la conducta irritable y un olor rancio que sale del cuerpo.
En el presente, una dieta que contiene una cantidad mínima de "FE" es el único tratamiento para la PKU, la correcta cantidad se determina o través de los análisis de sangre que miden la cantidad de "FE" en la sangre del niño. La dieta recetada es ajustada según el caso por su doctor y su nutricionista. Varios productos especiales que substituyen a la fórmula y a la leche, se pueden conseguir. Esto incluye la mayoría de las frutas y legumbres, algunos cereales y dulces, panes especiales, galletas y pastas.
Todos los alimentos ricos en proteínas tales como la leche, la carne, los huevos y el queso, los cuales contienen grandes cantidades de "FE", deben ser eliminados completamente de la dieta.
El Hipotiroidismo congénito describe a un recién nacido que presenta disminución o, muy rara vez, ausencia de la producción de la hormona tiroidea; En el recién nacido puede ser consecuencia de la ausencia o falta de desarrollo de la glándula tiroides, la destrucción de esta glándula, la falta de estimulación de la tiroides por la pituitaria y/o de la síntesis defectuosa o anormal de las hormonas tiroideas. El desarrollo incompleto de la tiroides es el defecto más común y tiene una incidencia de 1 caso por cada 3.000 nacimientos, y afecta dos veces más a las niñas que a los niños. Si no se trata, incluso el hipotiroidismo leve puede producir retardo mental y retardo en el crecimiento severos. Es imperativo un diagnóstico temprano.
La mayoría de los efectos del hipotiroidismo son fácilmente reversibles. Sin embargo, durante los primeros meses de vida de un bebé, se produce el desarrollo crítico del sistema nervioso que pueden causar daños irreversibles con un retraso mental marcado, la terapia de reemplazo con tiroxina es el procedimiento estándar del tratamiento.
Consideramos necesario incorporar en el marco de la ley N° 23.413 modificada por Ley Nacional N° 23.874 y posteriormente por la Ley N° 24.438 a la Hiperplasia suprarrenal, como una anomalía congénita en los controles obligatorios de recién nacidos y las determinaciones para el seguimiento de estas enfermedades.
Por lo expuesto solicito la aprobación del presente proyecto.
| Firmante | Distrito | Bloque |
|---|---|---|
| MONTI, LUCRECIA | CIUDAD de BUENOS AIRES | PERONISTA FEDERAL |
Giro a comisiones en Diputados
| Comisión |
|---|
| ACCION SOCIAL Y SALUD PUBLICA (Primera Competencia) |
| FAMILIA, MUJER, NIÑEZ Y ADOLESCENCIA |