Proyectos »
PROYECTO DE TP
Expediente 0568-D-2009
Sumario: ENFERMEDAD DE HUNTER, INCORPORACION AL PROGRAMA MEDICO OBLIGATORIO - PMO -.
Fecha: 09/03/2009
Publicado en: Trámite Parlamentario N° 6
El Senado y Cámara de Diputados...
Proyecto de Ley sobre
enfermedad de Hunter
Articulo 1°: Incorpórese
como parte integrante del Programa Médico Obligatorio (P.M.O.)
vigente, la cobertura de las prestaciones correspondientes a la
Enfermedad Hunter; Mucopolisacaridosis tipo II; Deficiencia de
iduronato sulfatasa
Articulo 2°: La Jefatura de Gabinete
de Ministros de la Nación estará facultada a reasignar la partida presupuestaria
pertinente al Ministerio de Salud de la Nación con el fin de dar cumplimiento a lo
establecido en la presente Ley. La Ley del Presupuesto General de la Nación,
posterior a la promulgación de la presente Ley, deberá contemplar todas las
previsiones presupuestarias necesarias para el cumplimiento de las disposiciones
contenidas en la misma.
Articulo 3°: Comuníquese
al Poder Ejecutivo.
FUNDAMENTOS
Señor presidente:
A los
fines de comprender la trascendencia del presente proyecto, es
necesario conocer sobre dicha enfermedad.
Nombres
alternativos
Mucopolisacaridosis tipo
II; Deficiencia de iduronato sulfatasa
Definición
Es una enfermedad
hereditaria en la cual se presenta una descomposición incompleta de
un mucopolisacárido (un químico que se encuentra ampliamente
distribuido en el cuerpo por fuera de las células). Este químico se
acumula y hace que se presente una apariencia facial característica,
funcionamiento anormal de múltiples órganos y, en casos graves, la
muerte temprana.
Causas, incidencia y
factores de riesgo
El síndrome de Hunter se
hereda como una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, lo que
significa que los varones son quienes resultan afectados más a
menudo, debido a que el gen defectuoso está en el cromosoma X. Los
hombres tienen una copia de este cromosoma, mientras que las
mujeres tienen 2 copias.
Dado que las mujeres
tienen 2 cromosomas X, la copia normal de este cromosoma puede
suministrar un gen funcional, incluso si el otro cromosoma X tiene el
gen anormal. Las mujeres pueden portar el gen defectuoso y
transmitirlo a sus hijos, sin resultar afectadas ellas mismas, a menos
que las dos copias sean anormales. Pero, dado que los hombres tienen
un cromosoma
X y un cromosoma Y, no
existe ningún gen X normal para arreglar el problema si el cromosoma
X es defectuoso.
La anomalía metabólica
que causa el síndrome de Hunter es la falta de la enzima iduronato
sulfatasa. Sin esta enzima, los mucopolisacáridos se acumulan en
diversos tejidos del cuerpo causando daño.
Los niños afectados
pueden desarrollar un tipo temprano de la enfermedad (forma severa)
poco después de los 2 años, que produce un cráneo grande, rasgos
faciales toscos, retardo mental profundo, espasticidad, rigidez articular,
comportamiento agresivo y la muerte antes de los 20 años de edad. El
tipo tardío de la enfermedad (forma leve) causa síntomas tardíos y
menos severos.
Síntomas
Forma juvenil (forma
severa y de aparición temprana):
- Deterioro mental
- Retardo mental severo
- Comportamiento agresivo
- Hiperactividad
Forma tardía (leve):
- Deficiencia mental leve o ninguna
Ambas formas:
- Rasgos faciales toscos
- Cabeza grande (macrocefalia)
- Rigidez de las articulaciones
- Aumento del cabello (hipertricosis)
- Sordera (progresiva)
- Agrandamiento de los órganos
internos como el hígado y el bazo
- Retina anormal (parte posterior del
ojo)
- Síndrome del túnel carpiano
Signos y exámenes
Los signos del trastorno
que el médico podría buscar incluyen:
- Hepatomegalia (agrandamiento del
hígado)
- Esplenomegalia (agrandamiento del
bazo)
- Hernia inguinal
- Espasticidad
- Soplo cardíaco y filtración en las
válvulas cardíacas
- Contracturas de las articulaciones
- Excreción de heparansulfato y de
dermatansulfato en la orina
- Disminución de la actividad de la
enzima iduronato sulfatasa en el suero o en las células
Los exámenes que
pueden indicar que esta enfermedad está presente son:
- Examen de orina para el
heparansulfato y el dermatansulfato
- Estudio enzimático, disminución de
iduronosulfato sulfatasa (se puede estudiar en el suero, glóbulos
blancos, células cutáneas)
- Pruebas genéticas que pueden
mostrar mutación en el gen de la iduronato sulfatasa
Expectativas
(pronóstico)
La expectativa de vida
para la forma de aparición temprana (severa) es de 10 a 20 años de
edad, mientras que la expectativa para la forma de aparición tardía
(leve) es de 20 a 60 años.
Complicaciones
- Obstrucción de la vías respiratorias en
la forma de aparición tardía (leve)
- Empeoramiento del deterioro mental
en la forma severa de aparición temprana (severa)
- Empeoramiento de la pérdida de
actividades de la vida diaria en la forma de aparición temprana
(severa)
- Empeoramiento de la pérdida de la
audición tanto en la forma leve como en la severa
- Empeoramiento de la rigidez
articular que lleva a contracturas de las articulaciones en la forma de
aparición temprana (severa)
- Síndrome del túnel carpiano
Situaciones que requieren
asistencia médica
Se debe consultar con el
médico si la persona o el niño manifiesta un grupo de estos síntomas o
si la persona sabe que es portador genético y está pensando en tener
hijos.
Prevención
La asesoría genética se
recomienda para las personas que piensan tener hijos y tienen
antecedentes familiares de síndrome de Hunter. Ya hay disponibilidad
de una prueba prenatal y en algunos centros médicos especializados,
se dispone de una prueba de comprobación del estado de portador
para los familiares femeninos de los hombres afectados
Por lo expuesto solicito a
mis pares me acompañen con la aprobación del presente
proyecto.
| Firmante | Distrito | Bloque |
|---|---|---|
| BIANCHI, IVANA MARIA | SAN LUIS | FRENTE JUSTICIA UNION Y LIBERTAD - FREJULI |
Giro a comisiones en Diputados
| Comisión |
|---|
| ACCION SOCIAL Y SALUD PUBLICA (Primera Competencia) |
| PRESUPUESTO Y HACIENDA |
Trámite en comisión (Cámara de Diputados)
| Fecha | Movimiento | Resultado |
|---|---|---|
| 13/10/2009 | INICIACIÓN DE ESTUDIO | Aprobado sin modificaciones con dictamen de mayoría y dictamen de minoría |
| 27/10/2009 | CONTINUACIÓN DE ESTUDIO | Aprobado sin modificaciones con dictamen de mayoría y dictamen de minoría |
| 03/11/2009 | ANÁLISIS DE PROYECTOS DE COMPETENCIA MIXTA | Aprobado con modificaciones unificados en un sólo dictamen |
| 17/11/2009 | ANÁLISIS DE PROYECTOS DE COMPETENCIA MIXTA | Aprobado por unanimidad en la parte de su competencia sin modificaciones |
| 17/11/2009 | DICTAMEN | Aprobados con modificaciones unificados en un solo dictamen |
Dictamen
| Cámara | Dictamen | Texto | Fecha |
|---|---|---|---|
| Diputados | Orden del Dia 2344/2009 - DICTAMEN CONJUNTO DE LOS EXPEDIENTES 3040-D-2008, 0128-CD-2009, 3901-D-2008, 0239-D-2009, 0240-D-2009, 0241-D-2009, 0568-D-2009 y 2988-D-2009 | CON MODIFICACIONES; LA COMISION HA TENIDO A LA VISTA LOS EXPEDIENTES 6490-D-08 Y 0934-D-08 | 25/11/2009 |
Trámite
| Cámara | Movimiento | Fecha | Resultado |
|---|---|---|---|
| Diputados | CONSIDERACION Y APROBACION CONJUNTAMENTE PARA LOS EXPEDIENTES 3040-D-2008, 0128-CD-2009, 3901-D-2008, 0239-D-2009, 0240-D-2009, 0241-D-2009, 0568-D-2009 y 2988-D-2009 | 25/11/2009 | MEDIA SANCION |
| Senado | PASA A SENADO - CONJUNTAMENTE PARA LOS EXPEDIENTES 3040-D-2008, 0128-CD-2009, 3901-D-2008, 0239-D-2009, 0240-D-2009, 0241-D-2009, 0568-D-2009 y 2988-D-2009 | ||
| Senado | MOCION DE PREFERENCIA PARA LA PROXIMA SESION CON DICTAMEN (AFIRMATIVA) CONJUNTAMENTE PARA LOS EXPEDIENTES 3040-D-2008, 0128-CD-2009, 3901-D-2008, 0239-D-2009, 0240-D-2009, 0241-D-2009, 0568-D-2009 y 2988-D-2009 | 01/06/2011 | |
| Senado | MOCION SOBRE TABLAS (AFIRMATIVA) CONJUNTAMENTE PARA LOS EXPEDIENTES 3040-D-2008, 0128-CD-2009, 3901-D-2008, 0239-D-2009, 0240-D-2009, 0241-D-2009, 0568-D-2009 y 2988-D-2009 | 29/06/2011 | |
| Senado | CONSIDERACION Y SANCION CONJUNTAMENTE PARA LOS EXPEDIENTES 3040-D-2008, 0128-CD-2009, 3901-D-2008, 0239-D-2009, 0240-D-2009, 0241-D-2009, 0568-D-2009 y 2988-D-2009 | 29/06/2011 | SANCIONADO |