El Senado y Cámara de Diputados...

Articulo 1°: Incorpórese como parte integrante del Programa Médico Obligatorio (P.M.O.) vigente, la cobertura de las prestaciones correspondientes a la Enfermedad de Fabry.

Articulo 2°: La Jefatura de Gabinete de Ministros de la Nación estará facultada a reasignar la partida presupuestaria pertinente al Ministerio de Salud de la Nación con el fin de dar cumplimiento a lo establecido en la presente Ley. La Ley del Presupuesto General de la Nación, posterior a la promulgación de la presente Ley, deberá contemplar todas las previsiones presupuestarias necesarias para el cumplimiento de las disposiciones contenidas en la misma.

Articulo 3°: Comuníquese al Poder Ejecutivo.

Señor presidente:

A los fines de comprender la trascendencia del presente proyecto, es necesario conocer sobre dicha enfermedad.

Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario póco común causado por un gen defectuoso en el organismo. Afecta más a los hombres que a las mujeres: se calcula que 1 en 40.000 varones tienen la enfermedad de Fabry, mientras que la prevalencia en la población general es de 1 en 117,000 personas.

Los trastornos hereditarios (o genéticos) son aquellos que se transmiten de padres a hijos por medio de los genes. Uno o ambos padres pueden ser portadores de un gen defectuoso (mutante) que puede causar una enfermedad. Debido a que el gen que causa la enfermedad de Fabry se encuentra localizado en el cromosoma X, la enfermedad se manifiesta primordialmente en los varones, sin embargo, también las mujeres pueden experimentar síntomas).

Cuando una persona hereda el gen anormal que causa la enfermedad de Fabry, su cuerpo no puede producir suficientes cantidades de una enzima importante llamada alfa-galactosidasa. Alfa-GAL es requerida para eliminar una substancia grasa llamada globotriosilceramida o GL-3 en ciertas células del cuerpo.

La Alfa-GAL ayuda a eliminar el GL-3 acumulado en las células, degradándolo en partículas más pequeñas, las cuales salen de las células y son llevadas al torrente sanguíneo. Una vez estas partículas entran al torrente sanguíneo, son eliminadas o reutilizadas para formar otras substancias.

Sin cantidades adecuadas de Alfa-GAL, no se puede degradar el GL-3 en partículas más pequeñas. Consecuentemente, el GL-3 no puede ser eliminado de las células y se acumula. Con el transcurso del tiempo el GL-3 acumulado afecta el funcionamiento de las células.

Las células más comúnmente afectadas se encuentran en los vasos sanguíneos y los tejidos del hígado, el corazón, la piel, y el cerebro. La acumulación de GL-3 en estas células puede conducir eventualmente a problemas que pueden causar la muerte.

Debido a que la enfermedad de Fabry es poco común y causa una amplia gama de síntomas, puede ser confundida con otras enfermedades. Por lo tanto, las personas que sufren la enfermedad de Fabry pueden pasar largos períodos de tiempo sin un diagnóstico correcto. Esto es preocupante ya que mientras más largo sea el período de tiempo en que la persona con la enfermedad de Fabry esté sin tratamiento, es más probable que se produzcan daños irreversibles en los órganos y tejidos del cuerpo y por lo tanto, su condición termina siendo más seria . El diagnóstico temprano de la enfermedad de Fabry, permite al médico tratante iniciar con prontitud el tratamiento para controlar los síntomas y tratar de prevenir problemas de salud adicionales.

Una forma para incrementar las probabilidades de un diagnóstico temprano es aprender sobre la enfermedad y entender quién se encuentra a riesgo de desarrollarla. Por ejemplo, la enfermedad de Fabry es hereditaria, y las personas con familiares afectados por la enfermedad tienen más probabilidades de tener este trastorno que otras personas sin antecedentes familiares. También es resulta de gran utilidad entender los síntomas de la enfermedad de Fabry, al igual que cómo y cuándo pueden presentarse estos síntomas

Por lo expuesto solicito a mis pares me acompañen con la aprobación del presente proyecto.